2012, Número 2
Hemocromatosis tipo I. Patogenia y diagnóstico
Cervera GIA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 33
Paginas: 50-57
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RESUMEN
La hemocromatosis tipo I es una enfermedad genética
caracterizada por elevada absorción de hierro a nivel de
las criptas intestinales debido a una alteración en su
metabolismo, que provoca su depósito progresivo en
distintos órganos. Debe diagnosticarse en fases preclínicas,
mediante análisis genéticos o bioquímicos;
algunos pacientes se diagnostican tardíamente, a partir
de los síntomas, lo cual es un fracaso, pues hacerlo en
fase asintomática podría evitar las complicaciones
orgánicas graves de la enfermedad. Su incidencia en
Cuba no ha sido reportada y aunque recientemente se
introdujo en el país el diagnóstico molecular, este
continúa realizándose mediante las características
clínicas del paciente y la cuantificación de hierro y
ferritina séricos, de forma que no se consigue identificar
a los pacientes asintomáticos ni los portadores. Por
tales razones se realizó esta revisión para que los
médicos conozcan más sobre este padecimiento y los
medios disponibles para su correcto diagnóstico.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Cukjati M, Vaupotic T, Rupreht R, Curin-Serbec V. Prevalence of H63D, S65C and C282Y hereditary hemochromatosis
gene mutations in Slovenian population by an improved high-throughput genotyping assay. BMC Med Genet.
Adams PC, Barton JC. Haemochromatosis. The Lancet. 2007;370(9602):9602-60.
Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, Osborne NJ, Delatycki MB, Nicoll AJ, et al. Iron-Overload-Related Disease in
HFE Hereditary Hemochromatosis. N Engl J Med. 2008;358(3):221-30.
Niederau C. Hereditary hemochromatosis. Med Klin (Munich). 2009;104(12):931-46.
Fix OK, Kowdley KV. Hereditary hemochromatosis. Minerva Med. 2008;99(6):605-1
Bacon B, Adams P, Kowdley K, Powell L, Tavill A. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice
Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54(1):328-43.
Brissot P, Bismuth M, Peynaud-Debayle E, de Bels F. Practical management of HFE hemochromatosis. Rev Prat.
Pietrangelo A. Heredeitary Hemochromatosis: Pathogenesis, diagnosis and treatment. Gastroenterology. 2010;139
Tavill AS, Adams PC. A diagnostic approach to hemochromatosis. Can J Gastroenterol. 2006;20(8):535-40.
10.Simon M, Bourel M, Genetet B, Fauchet R. Idiopathic hemochromatosis: demonstration of recessive transmission
and early detection by family HLA typing. New Eng J Med. 1977;297(19):1017-21.
11.Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated
in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet. 1996;13(4):399-408.
12.Ayonrinde OT, Milward EA, Chua AC, Trinder D, Olynyk JK. Clinical perspectives on hereditary hemochromatosis.
Crit Rev Clin Lab Sci. 2008;45(5):451-84.
13.Distante S, Robson KJ, Graham-Campbell J, Arnaiz-Villena A, Brissot P, Worwood M. The origin and spread of the
HFE-C282Y haemochromatosis mutation. Hum Genet. 2004;115(4):269-79.
14.Acton RT, Barton JC, Snively BM, McLaren CE, Adams PC, Harris EL, et al. Geographic and racial/ethnic differences
in HFE mutation frequencies in the Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study. Ethn Dis.
15.Datz C, Haas T, Rinner H, Sandhofer F, Patsch W, Paulweber B. Heterozygosity for the C282Y mutation in the
hemochromatosis gene is associated with increased serum iron, transferrin saturation, and hemoglobin in young
women: a protective role against iron deficiency? Clin. Chem. 1998;44(12):2429-32.
16.Papanikolaou G, Samuel ME, Ludwig EH, MacDonald ML, Franchini PL, Dube MP, et al. Mutations in HFE2 cause
iron overload in chromosome 1q-linked juvenile hemochromatosis. Nat Genet. 2004;36(1):77-82.
17.Camaschella C, Roetto A, Cali A, De Gobbi M, Garozzo G, Carella M, Majorano N, et al. The gene TFR2 is mutated
in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22. Nat Genet. 2000;25(1):14-5.
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