Sánchez-Anzaldo FJ, Fernández-Macouzet M, Garza-de-la-Peña E, Ruiz-Argüelles GJ

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 185-187
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RESUMEN

Antecedentes: hay muy poca información sobre porfirias hereditarias en México. En la literatura internacional solo hay cuatro trabajos, escritos por autores mexicanos, publicados sobre el tema.
Objetivo: analizar la experiencia obtenida en un lapso de 28 años en los Laboratorios Clínicos de Puebla, con los estudios de laboratorio orientados a diagnosticar y a clasificar las porfirias hereditarias.
Material y métodos: entre octubre de 1983 y septiembre de 2010 se diagnosticaron y clasificaron casos de porfiria hereditaria empleando los siguientes métodos: desaminasa del porfobilinógeno en sangre, acido delta-amino levulínico en orina, deshidratasa de ácido deltaamnolevulínico en sangre, porfobilinógeno en orina, uroporfirinas en orina, coproporfirinas en orina, porfirinas fecales y protoporfirina libre en eritrocitos.
Resultados: se identificaron 147 casos de porfiria hereditaria empleando las pruebas antes descritas:
n %
Porfiria aguda intermitente 59 40
Porfiria variegata 36 25
Porfiria eritropoyética 22 15
Coproporfiria 17 12
Porfiria cutánea tarda 8 5
Protoporfiria 5 3 147
Conclusiones: se trata de la serie más grande informada en el país de porfirias hereditarias. La distribución de las variedades no es diferente de la informada en otros sitios del mundo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Puy H, Gouva L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010;375(9718):924-937.

2. Sánchez-Anzaldo FJ, Ruiz-Argüelles GJ, Ortiz López R. Erythropoietic protoporphyria. Description of the first case identified in Mexico. Sangre (Barc). 1987;32(2):236-242.

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