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2012, Número 1

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Ciencia UG 2012; 2 (1)


Reporte de un caso: Síndrome de Cornelia de Lange

Navarro SR, Oñate RMB, Orozco ML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 5-7
Archivo PDF: 520.89 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo. Se presenta en descendientes de padres consanguíneos por herencia autosómica recesiva. Su incidencia es de 1 por cada 10,000 habitantes y la mayoría parecen ser esporádicos. Clínicamente es caracterizado por dismorfia, retraso del desarrollo y del crecimiento, malformaciones de las extremidades superiores, defectos cardiacos y anormalidades gastro-intestinales. Se presenta un caso de un recién nacido con Síndrome de Cornelia de Lange y revisión de la literatura.


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