Dulce Anabel Espinoza-López, Edwin Steven Vargas-Cañas, Alexandra Díaz-Alba, Hugo Morales-Briceño Ramírez-Jiménez C, Fernández-Valverde F, Kazákova E

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 138-141
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RESUMEN

Las enfermedades mitocondriales son desórdenes neurológicos hereditarios con más frecuencia encontrados, pueden ser causados por mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear. Estas mitocondriopatías constituyen un amplio grupo de enfermedades cuya alteración se encuentra en el paso final del metabolismo óxidativo y la cadena respiratoria mitocondrial, con la consiguiente disminución de producción de energía en forma de ATP. De los síndromes clásicos, el síndrome MELAS es una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes, cuyos criterios clínicos requieren la presencia de episodios stroke like, edad menor de 40 años, encefalopatía, acidosis láctica y fibras rojas rasgadas en la biopsia de músculo esquelético. El reconocimiento del espectro clínico de la enfermedad es importante para su diagnóstico, por lo cual se presentan dos casos clínicos con diferente forma de presentación y hallazgos neurorradiológicos.

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