Vela-Amieva M, Ibarra- González I, Belmont-Martínez L

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 3
Paginas: 271
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RESUMEN

La fenilcetonuria (PKU) es el más paradigmático de los errores innatos del metabolismo. Su descubrimiento por Fölling en 1934 marcó el inicio de las neurociencias al explicar por primera vez el origen bioquímico del retraso mental. La PKU también es emblemática, pues fue la primera enfermedad genética para la cual se diseñó un tratamiento específico, desarrollado por Woolf y aplicado por Bickel en 1953, quien también demostró que la eficacia del tratamiento era mejor si el paciente lo recibía de manera temprana, en los primeros días de vida.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Følling, I. The discovery of phenylketonuria. Acta Paediatrica 1994; 407: 4-10.

2. Bickei H, Gerrard E, Hickmans M. Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria. Lancet 1953; 265:812-3.

3. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963; 32:338-43.