Chiesa A, Fraga C, Prieto L, Pardo ML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 308-310
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RESUMEN

La pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias (HPA) realizada por la Fundación de Endocrinología Infantil en la Argentina se inicio en 1985 y en la actualidad coexiste con diversos programas realizados desde el sector público. A la fecha con 1,300,000 niños estudiados, la fenilcetonuria (PKU) mostró una incidencia de 1:12,000 recién nacidos.
El tratamiento dietético consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina (Phe) y libre de productos de origen animal; se inicia en todos los pacientes con niveles de Phe sérica persistente mayores a 6mg/dL y tirosina (Tyr) baja con una relación Phe/Tyr ›3. Los pacientes con niveles entre 2 y 6 mg/dL continúan en seguimiento. El tratamiento incluye controles frecuentes de Phe en sangre e indicaciones dietéticas para mantener la Phe en un margen seguro que preserve la maduración del sistema nervioso central y evite el retraso mental inherente a la enfermedad no tratada.
Las actividades educativas constituyen el eje del trabajo en equipo y se destinan a lograr la mejor inserción psicosocial de los pacientes. Las madres son entrenadas para calcular la Phe dietética, mediante una “Guía práctica para alimentación de pacientes fenilcetonúricos” La adherencia al tratamiento es un proceso complejo que debe ser evaluado en un contexto individual y grupal para detectar periodos críticos comunes a las familias y dificultades individuales en los que debe ofrecerse asesoramiento extra. La población adolescente es la más vulnerable.
Los pacientes diagnosticados tardíamente que recibieron un tratamiento adecuado, mejoraron en la sintomatología neurológica, la conducta y sus posibilidades de rehabilitación.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Chiesa A, Gruñeiro de Papendieck L, Prieto L, Valle G. Pesquisa neonatal de fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias: diagnóstico y seguimiento. Arch Argent Pediatr 1994;92:338-43.

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