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Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado

2012, Número 3

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Rev Esp Med Quir 2012; 17 (3)


Hipertransaminasemia persistente asociada con enfermedad por almacenamiento de α1-antitripsina (α1-AT)

Reynoso MMT, Gil RMG, Castro VLE, Farfán MJE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 214-217
Archivo PDF: 196.33 Kb.


RESUMEN

El déficit de α1-antitripsina (α1-AT) es una enfermedad autosómica recesiva por alteración en el cromosoma 14. La α1-AT es un inhibidor sérico de proteasa que inactiva elastasas de neutrófilos. La variante con alelo M sintetiza concentraciones normales de α1-AT, las variantes con alelos Z y S muestran concentraciones deficientes (‹ 35% de la concentración normal). Puede manifestarse como enfermedad pulmonar, hepática o dérmica. Se comunica el caso de una paciente de 54 años de edad con diagnóstico de hernia hiatal (2006), que fue programada para intervención quirúrgica. Sin embargo, los resultados preoperatorios de laboratorio revelaron hipertransaminasemia, por lo que se inició protocolo de estudio de hepatopatía. El ultrasonido mostró daño hepático difuso y litiasis vesicular. Se le realizó colecistectomía y biopsia hepática. Se llegó al diagnóstico histopatológico de colestasis, hiperplasia de conductos biliares, pericolangitis y colecistitis crónica litiásica. La paciente continuó con hipertransaminasemia, por lo que se tomó una biopsia hepática de control, la cual corroboró lesión hepática causada por deficiencia de α1-antitripsina.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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