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Revista Mexicana de Pediatría

ISSN 0035-0052 (Impreso)
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2005, Número 5

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Rev Mex Pediatr 2005; 72 (5)


Síndrome de Meckel-Gruber: Reporte de un caso de autopsia

García MAM, Juárez AA, Durán PMA, Islas DLP, Valdés MJM
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 240-242
Archivo PDF: 133.06 Kb.


PALABRAS CLAVE

Síndrome de Meckel-Gruber, malformaciones congénitas, enfermedades autosómicas.

RESUMEN

El síndrome de Meckel-Gruber es una entidad genética, autosómica recesiva, rara y letal. Se caracteriza por múltiples malformaciones, conformadas por: encefalocele occipital, riñones poliquísticos y polidactilia. Aquí se presenta el caso de un producto del sexo femenino, obitado a las 35 semanas de gestación.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Wiedemann HR, Kunze J. Clinical Syndromes. 3th edition. Milan: Mosby-Wolfe. 1998: 92-3.

  2. Taeusch HW, Ballard RA. Avery’s diseases of the newborn. 7th Edition. Saunders Co. 1998: 222.

  3. Rennie JM. Textbook of neonatology. 3th edition. Hong Kong: Churchill-Livingstone. 2000; 876: 1300-1301.

  4. Avellaneda A, Izquierdo M. Síndrome de Meckel-Gruber. Descripción en lenguaje coloquial. 2004.

  5. Simpson JL, Mills J, Rhoads G, Conmugham CC, Conley MR, Hoffman HJ. Genetic heterogeneity in neural tube defects. Ann Genet 1991; 34: 279-86.




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