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ISSN 1995-9494 (Digital)
Revista del Hospital Clínico Quirúrgico "Arnaldo Milián Castro"

2012, Número 4

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Acta Med Cent 2012; 6 (4)


Distrofia miotónica congénita de Steinert. Presentación de una paciente

Meneses ARY, Concepción PLM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas:
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RESUMEN

La distrofia miotónica congénita de Steinert es una enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómica dominante que tiene amplias formas de presentación y puede aparecer desde etapas tempranas de la vida hasta la adultez. Aparece con síntomas diversos que incluyen: distress respiratorio, debilidad muscular, dificultades auditivas y visuales, retraso mental y otras. Su diagnóstico es clínico y se corrobora con la electromiografía; el tratamiento guarda relación con las formas de presentación de la enfermedad. Se presenta una joven gestante de 19 años de edad, longilínea, de raza blanca, casada -el esposo es de avanzada edad y tiene antecedentes familiares de síndrome de Down-, a la que se le realizaron el estudio citogenético y el examen clínico: llamaron la atención su biotipo y la dificultad para liberar el puño al sacudir las manos; se sometió a estudios de electromiografía y se llegó al diagnóstico de distrofia miotónica congénita de Steinert.


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