Medina HPJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 1-3
Archivo PDF: 571.47 Kb.

RESUMEN

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) está caracterizado por una aplasia congénita del útero y de las 2/3 partes superiores de la vagina, mostrando un desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios y un cariotipo normal 46, XX. Afecta alrededor de 1 en 4500 mujeres. Este síndrome puede ser aislado (MRKH tipo 1), pero muy frecuentemente se encuentra asociado con defectos renales, vertebrales y, en menor medida, a defectos auditivos y cardiacos (MRKH tipo II o asociación de MURCS). El primer signo es una amenorrea primaria en mujeres jóvenes, que se presentan con desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios y sexual genitales externos, con ovarios normales y funcionales y cariotipo 46,XX sin anomalías 46, cromosómicas visibles. En los casos familiares, el síndrome parece ser transmitido como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Esto sugiere la participación de cualquier mutación en un gen importante del desarrollo o un desequilibrio cromosómico limitado. Sin embargo, su etiología sigue siendo poco clara. Se presenta el caso de una adolescente de 13 ańos de edad con este síndrome y se revisa la literatura acerca de este tema.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. 1.- Morcel K, Guerrier D, Watrin T, Pellerin I, Levęque J. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: clinical description and genetics. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2008;37(6):539-46.

2. 2.- Morcel K, Camborieux L. Programme de Recherches sur les Aplasies Müllériennes (PRAM), and Daniel Guerrier, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) síndrome. Orphanet J Rare Dis 2007;2:13.

3. 3.- Barbosa G, Varela Guzmán M. Adolescente con síndrome de Mayer-Von-Rokitansky-Küster- Hauser: La importancia de un majejo integral multidisciplinario. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2006;57(4):305-11.

4. 4.- Jonguitud Aguilar A, León Arias JA, Reynaga Ortega CD. Amenorrea primaria: A propósito de un caso con el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Revista Mexicana de Pediatría 2010;77(3):123-27.