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2013, Número 1

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Acta Pediatr Mex 2013; 34 (1)


Metahemoglobinemia congénita. Informe de un caso

Zárate-Aspiros R, Rosas-Sumano AB, Sánchez-Ramírez AR, Trujillo-Martínez G

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 39-42
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RESUMEN

La metahemoglobinemia es una enfermedad en la que hay niveles elevados de metahemoglobina en la sangre. Puede ser congénita o adquirida. La forma congénita, poco frecuente, se debe a un defecto en la enzima metahemoglobina reductasa dependiente de la coenzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato en su forma reducida (NADPH); también es causada por hemoglobinopatías. La metahemoglobinemia congénita tipo 2, constituye el 10% de todos los casos y usualmente causa la muerte en los primeros años de vida. Su característica principal es el deterioro neurológico progresivo; se asocia con retraso mental, microcefalia, opistótonos, movimientos atetósicos e hipertonía generalizada. Presentamos el caso de un recién nacido con cianosis desde el nacimiento, en quien al descartase hipoxia perinatal, patología pulmonar, cardiaca y sepsis, se solicitaron niveles de metahemoglobina, que fueron de 29.6 %, por lo cual se diagnosticó metahemoglobinemia congénita. Se investigaron valores de metahemoglobina en el hermano de dos años de edad, quien tiene cianosis y retraso psicomotor desde el nacimiento y metahemoglobina de 30%. Se concluye que ambos tienen metahemoglobinemia hereditaria probablemente tipo 2, esto último por los trastornos neurológicos severos del hermano. El paciente y su hermano recibieron ácido ascórbico. La cianosis desapareció en el recién nacido.


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