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>Revistas >Revista de Hematología >Año 2013, No. 1


Palacios-Boix A, Garcés-Eisele J
Un caso de urticaria pigmentosa identificado por mutación concordante; revisión de la bibliografía
Rev Hematol Mex 2013; 14 (1)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 43-46
Archivo PDF: 650.24 Kb.


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RESUMEN

Se reporta un caso de mastocitosis sistémica indolente, documentado oportunamente mediante PCR alelo-específica para identificar la mutación KITD816V como indicador del riesgo de proliferación que subyace a este padecimiento. Además de comentar los signos clínicos y paraclínicos de su evolución natural, se discuten con pertinencia las implicaciones para el tratamiento y pronóstico de este hallazgo citogenético, en contraste con otros marcadores de riesgo de transformación neoplásica. El caso ilustra la relevancia de identificar marcadores moleculares en enfermedades hematológicas con potencial de mutar a formas agresivas o malignas.


Palabras clave: mastocitosis, mutación D816V, urticaria pigmentosa.


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