Bobadilla MPV, Hinojosa CN, Núñez HJA, Sánchez CJL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 159-166
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RESUMEN

El hiperinsulinismo es la causa más frecuente de hipoglucemia persistente en la lactancia (1 a 30,000 o hasta en 50,000); fue descrito por primera vez en 1954 por Mac Quarrie como hiperglucemia sensible a la leucina, síndrome de disregulación del islote y nesidioblastosis. Se asocia a mutaciones en seis genes: SUR-1, Kir 6.2, glucocinasa, glutamato deshidrogenasa, 3-hydroxiacil deshidrogenasa CoA de cadena corta y la expresión ectópica en la membrana de la célula beta plasmática de SCL16A1. Según la histopatología pancreática se puede clasificar en dos tipos con causas moleculares diferentes: focal y difuso. La presentación de hiperplasia difusa de los islotes ocurre frecuentemente en hijos de madres diabéticas por larga exposición del feto a la hiperglucemia materna, asimismo involucra a todas las células β del páncreas y es refractaria al tratamiento médico, incluso llega a requerir de pancreatectomía subtotal. El diagnóstico debe estar basado en la evidencia de la acción excesiva de la insulina, tal como la supresión en plasma de niveles de β hidroxibutirato y ácidos grasos libres. Una respuesta inadecuada de la glucemia al glucagón en el momento de la hipoglucemia, es consistente con la acción excesiva de insulina y es útil para confirmar el diagnóstico. El objetivo del tratamiento es prevenir el daño cerebral secundario a la hipoglucemia y las convulsiones, manteniendo niveles de glucosa en plasma por arriba de 70 mg/dL. En los casos de hiperinsulinismo difuso, la hipoglicemia a menudo persiste, incluso después de una pancreatectomía del 95-98%; en ocasiones se resuelve en meses o años después, o persiste toda la vida.

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