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Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

2007, Número 6

Rev Invest Clin 2007; 59 (6)


Duplicación 2p y monosomía 8p en mosaicismo: clínica, citogenética molecular y marcadores moleculares de un caso único

Martínez A, Ramos S, González-del Angel A, Alcántara MÁ, Molina B, Carnevale A

Idioma: Inglés.
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 444-448
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RESUMEN

En este trabajo se describe a una paciente que presenta mosaicismo para un rearreglo cromosómico que produjo trisomía 2p21→pter y monosomía 8p21→pter. El cariotipo con bandas G y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en cultivo de linfocitos mostraron la fórmula cromosómica: mos46,XX,der(8)(8qter→ 8p21::2p21→ pter),9qh+[52]/ 46,XX,9qh+[82] y en fibroblastos se encontró el mismo mosaicismo en 15 y 12 células respectivamente. El perfil de DNA con catorce marcadores STR, descartó quimerismo en la paciente. El cuadro clínico no fue el clásico descrito para la trisomía 2p y para la monosomía 8p, por la presencia del mosaicismo con 60% de células normales. El rearreglo probablemente se originó en una etapa muy temprana del desarrollo, durante las primeras divisiones después de la fecundación con un intercambio de cromátides no-hermanas entre los cromosomas 2 y 8 que produjo tres clonas celulares: una normal, una con trisomía 2p y monosomía 8p y una tercera con monosomía 2p y trisomía 8p. Sólo encontramos las dos primeras líneas celulares tanto en linfocitos como en fibroblastos de piel obtenidos de una zona hipopigmentada; la tercera línea posiblemente se perdió o se limita a otros tejidos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Zaslav A-L, Fallet S, Blumenthal D, Jacob J, Fox J. Mosaicism with a normal cell line and an unbalanced structural rearrangement. Am J Med Genet 1999; 82: 15-19.

  2. Ruitberg CM, Reeder DJ, Butler JM. STRBase: a short tandem repeat DNA database for the human identity testing community. Nucleic Acids Res 2001; 29: 320-2.

  3. Krankel W, Chan A, Corringham RE, Shepherd S, Rearden A, Wang-Rodríguez J. Detection of chimerism and early engraftment after allogenic peripheral blood stem cell or bone marrow transplantation by short tandem repeats. Am J Hematol 1996; 52: 281-287.

  4. Aviram-Goldring A, Fritz B, Bartsch C, Steuber E, Daniely M, Lev D, et al. Molecular cytogenetic studies in three patients with partial trisomy 2p, including CGH from paraffin-embedded tissue. Am J Med Genet 2000; 91: 74-82.

  5. Glass IA, Trenholme A, Bailey RJ, Cotter PD. Mild phenotype in two siblings with distal monosomy 12p13.31 pter. Clin Genet 2000; 57: 401-5.

  6. Patel J, Pearson J, Willatt L, Andrews T, Beach R, Green A. Germline duplication of chromosome 2p and neuroblastoma. J Med Genet 1997; 34: 949-51.

  7. Roggenbuck J, Fink J, Mendelsohn N. Unique case of trisomy 2p24.3-pter with no associated monosomy. Am J Med Genet 2001; 101: 50-4.

  8. Bai-Lin W, Schneider G, Sabatino D, Bozovic L, Cao B, Korf B. Distal 8p deletion (8)(p23.1): An easily missed chromosomal abnormality that may be associated with congenital heart defect and mental retardation. Am J Med Genet 1996; 62: 77-83.

  9. Fryns JP, Kleczkowska A, Vogels A, Van Den Berghe H. Normal phenotype and slight mental retardation in de novo distal 8p deletion (8pter→8p23.1:). Ann Génét 1989; 32: 171-3.

  10. Claeys I, Holvoet M, Eyskens B, Adriaensens P, Gewillig M, Fryns JP, and Devriendt K. A recognisable behavioural phenotype associated with terminal deletions of the short arm of chromosome 8. Am J Med Genet 1997; 74: 515-20.

  11. Dobnys W, Dewld G, Carlson R, Mair D, Michels V. Deficiency of chromosome 8p21.1-8pter: Case report and review of the literature. Am J Med Genet 1985; 22: 125-34.

  12. Pecile V, Petroni MG, Fertz MC, Filippi G. Deficiency of distal 8p-: report of two cases and review of the literature. Clin Genet 1990; 37: 271-8.

  13. Pettenati M, Rao N, Johnson C, Hayworth R, Crandall K, Huff O, et al. Molecular cytogenetic analysis of a familial 8p23.1 deletion associated with minimal dysmorphic features, seizures, and mild mental retardation. Hum Genet 1992; 89: 602-6.

  14. Zafra de la Rosa G, Venegas-Vega CA, Monroy N, Contreras- Bucio G, Friedrich U, Houman M, et al. Trisomy 3q25.1-qter and monosomy 8p23.1-pter in a patient: cytogenetic and molecular análisis with delineation of the phenotype. Am J Med Genet 2005; 136: 259-64.

  15. Digilio MC. Deletion 8p syndrome. Am J Med Genet 1998; 75: 534-6.




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