Cabrera DNB, Breto RAG, Castro MM, Rosa TM, Milián CRI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 92-99
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RESUMEN

El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo familiar, que desde el nacimiento presenta un mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria, donde el defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12); se realiza una valoración conjunta con la consulta de Genética Clínica y se realizan los estudios pertinentes. Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.

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