Chávez-Saldaña M, García-Cavazos R, Vigueras RM, Orozco L

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 433-435
Archivo PDF: 61.18 Kb.

RESUMEN

Introducción. La gran heterogeneidad genética en poblaciones con un amplio espectro de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) hace que la detección de mutaciones sea una tarea ardua y difícil, lo que limita el diagnóstico preciso de la enfermedad, principalmente en pacientes con mutaciones no caracterizadas. La combinación más frecuente, en la población mexicana, de estrategias moleculares (como la búsqueda dirigida de las mutaciones CFTR) junto con el análisis de ligamiento con marcadores es muy útil para la detección de portadores y diagnóstico prenatal en las familias afectadas con fibrosis quística. Material y métodos. En este trabajo se muestra que la combinación de metodologías es una alternativa fundamental para llegar a un diagnóstico prenatal preciso de fibrosis quística. Se documenta el diagnóstico prenatal de fibrosis quística en un producto de 14 semanas de gestación, combinando el tamizaje de las mutaciones más frecuentes en la población mexicana con el análisis de ligamiento de dos polimorfismos extragénicos (XV2C/TaqI y KM19/PstI). Resultados. Se determinó que el feto hereda la mutación G542X de su madre y una mutación desconocida de su padre a través del análisis de las fases de los cromosomas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Chávez-Saldaña M, Lezana JL, Carnevale A, Macías M, Vigueras- Rosa M, Orozco L. CFTR gene’s mutational spectrum in Mexican patients diagnosed with cystic fibrosis. Memories of the 59th Annual Meeting, American Society of Human Genetics, Honolulu, Hawaii 21-24 October, 218, 2009.

2. Estivill X, Scambler PJ, Wainwright BJ, Hawley K, Frederick PA, Schwartz M, et al. Patterns of polymorphism all linkage disequilibrium for Cystic fibrosis. Genomics 1987; 1: 257-63.

3. Orozco L, Velázquez R, Zielenski J, Lap-Chee T, Chávez M, Lezana JL, et al. Spectrum of CFTR mutations in Mexican cystic fibrosis patients: identification of five novel mutations (W1098C, 846delT, P750L, 4160insGGGG and 297-1G→A). Human Gen 2000; 106: 360-5.

4. Sambrook J, Fritisch EF, Maniatis T. Molecular Cloning. A Laboratory Manual. In: Isolation of DNA from Mammalian Cells: Protocol 1. Book 2. 2nd. Ed. New York: Cold Spring Habor Laboratory Press; 1989.

5. Ley General de Salud. Nueva ley publicada en el Diario Oficial de la Federación el 7 de febrero de 1984. Texto vigente. Última reforma publicada DOF 19-09-2006.

6. Declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos. Conferencia General de las Naciones Unidas para La Educación, la Ciencia y la Cultura en su 29a. Reunión.

7. Rosenbloom CL, Kerem BS, Romens JM, Tsui L-C, Wanwright B, Williamson R, et al. DNA amplification for detection of the XV-2c polymorphism linked to cystic fibrosis. Nucleic Acids Res 1989; 17: 7117.

8. Anwar R, Murray K, Hedge PJ, Smith JC, Markham AF. DNA sequence analysis of the KM19 locus linked to cystic fibrosis. Design of new oligonucleotides to remove non-specific PCR products. Hum Genet 1990; 85: 319-23.

9. Orozco L, González L, Chávez M, Velásquez R, Lezana JL, Saldaña Y, et al. XV-2c/KM-19 haplotype analysis of cystic fibrosis mutations in Mexican patients. Am J Med Genet 2001; 102: 277-81.