Guzmán-Huerta ME, Morales AS , Benavides-Serralde A, Camargo-Marín L, Velázquez-Torres B, Gallardo-Gaona JM, Acevedo-Gallegos S, Martínez-Juárez A, Ramírez-Calvo JA

Idioma: Inglés.
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 429-436
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RESUMEN

Objetivo. Determinar la prevalencia de displasia esquelética fetal evaluada en la Unidad de Investigación del Departamento de Medicina Fetal (UNIMEF) del Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes (INPer); describir la más frecuente y proponer un flujograma de abordaje diagnóstico. Material y métodos. Se realizó un estudio de serie de casos de enero de 1995 a diciembre 2009, se incluyeron todos los casos con diagnóstico inicial de displasia esquelética evaluados en la UNIMEF. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS 12. Resultados. Se incluyeron un total de 67 casos de displasias esqueléticas fetales diagnosticadas en la UNIMEF. En el periodo de estudio se registraron 81,892 nacimientos, prevalencia de 8.1 por cada 10,000 nacidos vivos (67 casos). Se usó un flujograma diagnóstico elaborado y utilizado en el Departamento de Medicina Fetal para el abordaje de las displasias esqueléticas. Las alteraciones esqueléticas diagnosticadas por ultrasonografía en la etapa prenatal se comportaron de la siguiente manera: micromelia en 59.7% (40/67), rizomelia o mesomelia 25.3% (17/67). En 40 casos (61.1%) se encontraron anomalías estructurales asociadas, diferentes a la displasia esquelética, principalmente las cardiopatías en 12 casos predominando la comunicación interventricular. En 43.2% (29/67) la displasia esquelética se acompañó de polihidramnios. La edad gestacional a la que se realizó el diagnóstico tuvo una media de 24.5 semanas de gestación ± 5.66. El cariotipo se realizó en tan solo 11.9% (8/67) de los casos. Se presentaron un total de siete óbitos y 11 muertes neonatales, sólo en diez casos se realizó necropsia. La resolución del embarazo se dio en el tercer trimestre en 88% de los casos (59/67); de éstos, 85% (51/59) fue por vía abdominal. En el segundo trimestre la resolución se dio por vía vaginal en 100% de los casos en los diez nacimientos presentados (14%). Conclusiones. El diagnóstico prenatal de displasia esquelética constituye un reto, dado que la integración diagnóstica definitiva en la mayoría de los casos se completa al nacimiento; sin embargo, la evaluación ultrasonográfica sistemática en conjunto con el abordaje multidisciplinario son determinantes en el diagnóstico de esta patología en su etapa fetal.

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