Hernández MJA, Morales GP, Martínez NS

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 193-195
Archivo PDF: 52.34 Kb.

RESUMEN

Introducción. La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en los tejidos, ocasionando retraso global del desarrollo. Su incidencia en México es de 1:10,000 recién nacidos. Objetivo. Señalar a través de un caso clínico la importancia de realizar tamiz neonatal al nacimiento de forma universal. Caso clínico. Masculino que inicia a las 48 h de vida con vómito postprandial, constipación intestinal, regurgitacion, cólico, con resultado de tamiz neonatal de Phe de 1624.37 µM, a la exploración física muy irritable, pupilas normales, piel blanca, dermatitis del pañal; resto, normal. Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe y rica en tirosina, se toma control de niveles de Phe séricos en forma seriada con disminución rápida del aminoácido. Conclusión. La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en México; sin embargo, aún existen niños a los que no se les realiza, por lo que es muy importante conocer la enfermedad para diagnosticarla previo a que exista daño neurológico.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Williams RA, Mamotte CD, Burnett JR. Phenylketonuria: An inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem Rev 2008; 29: 31-41.

2. Kanufre VC, Starling ALP, Aguiar MA, Santos JS, Soares RD, Silveria AM. Breast feeding in the treatment of children with phenylketonuria. J Pediatr 2007; 5: 447-52.

3. Ramírez FC, Pérez AMA, Ibarra GI, Vela AM. Controversia en la clasificación de las hiperfenilalaninemias. Propuesta de clasificación. Act Pediatr Mex 2007; 28: 261-9.

4. Vela-Amieva M. Reflexiones sobre la fenilcetonuria. Medio siglo después del inicio de su tratamiento exitoso. Act Pediatr Mex 2003; 24: 373-4.

5. Baulny HO, Abadie V, Feillet F, Parscau L. Management of phenilketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutri 2007; 137: 1561s-63s.

6. Pey AL, Ying M, Cremades N, et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treatr phenylketonuria. J Clinic Invest 2008; 8: 2858-67.