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2004, Número 1

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Med Sur 2004; 11 (1)


Enfermedades con asociación genética. Parte 1

Contreras CNA , Mancillas ALG
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 4-12
Archivo PDF: 311.19 Kb.


PALABRAS CLAVE

Genoma, cromosomas, autosomas, sexosomas, centrómero, telómeros, cromosoma 1.

RESUMEN

En los seres humanos, el número diploide normal de cromosomas es 46, consistente de 22 pares de autosomas (numerados del 1-22 en orden descendente) y un par de sexosomas (XX en mujeres y XY en hombres). Se estima que el genoma humano contiene de 80,000 a 100,000 genes. Los cromosomas son complejas estructuras que consisten en DNA bicatenario y proteínas asociadas. Cada cromosoma humano contiene 2 estructuras especializadas: un centrómero y 2 telómeros. El centrómero divide al cromosoma en brazo corto (p) y largo (q) y es responsable de la segregación cromosómica durante la división celular. Las enfermedades asociadas a anormalidades del cromosoma 1 son múltiples y de gran importancia en la práctica clínica.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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