Cammarata-Scalisi F, Rodríguez AR, Orellana M, Julio PLM, Salas D

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 94-98
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RESUMEN

La enfermedad de Milroy es una forma de linfedema infrecuente y hereditario con patrón de herencia autosómico dominante. Se caracteriza por ser de aparición congénita en los miembros inferiores debido a hipoplasia de los vasos linfáticos. La mayoría de los casos se debe a la mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular, VEGFR3, miembro de la familia del receptor tirosín quinasa, que activado por el factor de crecimiento endotelial y vascular: VEGF-C y VEGF-D, es requerido para el desarrollo linfático durante la embriogénesis. Reportamos el caso de un preescolar masculino de tres años de edad con hallazgos clínicos de enfermedad de Milroy en miembro superior izquierdo, el diagnóstico diferencial y consideraciones genéticas fueron discutidos.

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