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Academia Mexicana de Neurología, A.C.

2007, Número 1

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Rev Mex Neuroci 2007; 8 (1)


Análisis neuropsicológico de la hipomelanosis de Ito. Estudio de caso

Díaz VAR, Ortega PKV, Olivo RA, Soto SML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas: 86-90
Archivo PDF: 844.97 Kb.


RESUMEN

La hipomelanosis de Ito (HI) es un raro síndrome neurocutáneo multisistémico. Es considerado el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente después de la neurofibromatosis tipo I y la esclerosis tuberosa. Se asocia frecuentemente con disfunción del SNC y alteraciones cognoscitivas (convulsiones y retraso mental –60%–, y aproximadamente 15% son limítrofes). El autismo se observa en 10%. Se presenta el caso de una niña de 8.10 años, segundo grado de primaria, diestra. Se le diagnosticó la enfermedad a los tres años, con crisis convulsivas parciales motoras secundariamente generalizadas a los cinco años. Dos años después se le realizó una evaluación neuropsicológica a través del WISC-R y la batería LURIA-DNI (Manga y Ramos, 1991). Estuvo en tratamiento neuropsicológico durante un año y tuvo una reevaluación posterior. Resultados: Después de la intervención neuropsicológica, se evidenció una disminución importante de la impulsividad, así como progreso en los procesos de razonamiento y abstracción del pensamiento. Adicionalmente, desarrolló dramáticamente las funciones de percepción visuoespacial, lectura, escritura y cálculo, principalmente, impactando directamente en su desempeño escolar. Se enfatiza la importancia del diagnóstico oportuno, el trabajo interdisciplinario y la intervención neuropsicológica en este tipo de casos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Ito M. Studies of melanin XI. Incontinentia pigmento achromians: a singular case of nevus depigmentosus systematicus bilaterals. Tokoku J Exp Med 1952; 55(Suppl.): 57-9.

  2. Aviña JA, Hernández DA. Lesiones Cutáneas en hipomelanosis de Ito. Descripción de un caso. Dermatol Rev Mex 2005; 49: 75-7.

  3. Gómez LC, Eirís PJ, Blanco BO, del Río LE, Fernández RV, Castro GM. Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado. Rev Neurol 2004; 38(3): 223-8.

  4. Llamos A, Llamos A, Casamajor M. Hipomelanosis de Ito. MEDISAN 2002; 6(4): 82-5.

  5. Rott HD, Ulmer R, Haneke E, Thomas IT, Frías JL. Hypomelanosis of Ito and chromosomal mosaicism in fibroblasts. The Lancet 1986; 328: 343.

  6. Donnai D, Read AP. Hypomelanosis of Ito. The Lancet 1992; 339: 819-20.

  7. Pascual CI, Roche C, Martinez BA, Arcas J, Lopez MV, Tendero A, et al. Hypomelanosis of Ito. A study of 76 infantile cases. Brain Dev 1998; 20: 36-43.

  8. Fleury P, Dingemans K, de Groot WP, Oranje AP, Voûte PA, Woerdeman MJ, et al. Ito’s hypomelanosis (incontinentia pigmenti achromians). A review of four cases. Clin Neurol Neurosurg 1986; 88: 39-44.

  9. Hatchwell E. Hypomelanosis of Ito and X; autosome translocations: an unifying hipothesis. J Med Genet 1996; 33: 177-83.

  10. Golden SE, Kaplan AM. Hypomelanosis of Ito: Neurologic Complications. Pediatr Neurol 1986; 2(3): 170-4.

  11. Cellini A, Morroni M, Simonetti O, Offidani A. Hypomelanosis of Ito: a case report with clinical and ultraestructural data. J Eur Acad Dermatol Venereol 1998; 10: 73-6.

  12. Glover MT, Brett EM, Atherton DJ. Hypomelanosis of Ito: Spectrum of the disease. J Pediatr 1989; 115(1): 75-80.

  13. Schwartz MF, Esterly NB, Fretzin DF, Pergament E, Rozenfeld IH. Hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians): A neurocutaneous syndrome. J Pediatr 1977; 90: 236-40.

  14. Dayán-Nahmad A, Collado-Corona MA. Hipomelanosis de Ito a propósito de un caso con retraso de lenguaje. An Otorrinolaringol Mex 2002; 47: 26-8.

  15. Cavallari V, Ussia AF, Siracusa M, Schepis C. Hypomelanosis of Ito: electron microscopical observations on two new cases. J Dermatol Sci 1996; 13: 87-92.

  16. Cancho R, De la Torre S, Fernández JE, Rojo I, Simal J, Gómez-Ladrón de Guevara A. Alteración de migración neuronal en Hipomelanosis de Ito. Bol Pediatr 2004; 44: 212.

  17. Auriemma A, Agostinis C, Bianchi P, Bellan C, Salvoni L, Manara O, et al. Hemimegalencephaly in hypomelanosis of Ito: early sonographic pattern and peculiar MR findings in a newborn. Eur J Ultrasound 2000; 12: 61-7.

  18. Prieto AH, Puñal JE, Moreno AA, Martín AA, Conde JB, Gago MC. Hipomelanosis de Ito: autismo, dilatación segmentaria de colon y hallazgo inusual en neuroimagen. Rev Neurol 1997; 25(137): 71-4.

  19. Ono J, Harada K, Kodaka R, Ishida M, Okada S. Regional Cortical Dysplasia Associated with Suspected Hypomelanosis of Ito. Pediatr Neurol 1997; 17(3): 252-4.

  20. Tagawa T, Futagi Y, Arai H, Mushiake S, Nakayama M. Hypomelanosis of Ito associated with hemimegalencephaly: A clinicopathological study. Pediatr Neurol 1997; 17(2): 180-4.

  21. Urgellés E, Pascual-Castroviejo I, Roche C, Hernández JL, Martínez MA, Vega A. Arteriovenous malformation in hypomelanosis of Ito. Brain Dev 1996; 18: 78-80.

  22. Echenne BP, Leboucq N, Humbertclaude V. Ito hypomelanosis and Moyamoya disease. Pediatr Neurol 1995; 13: 169-71.

  23. Dunn V, Mock T, Bell WE, Smith W. Detection of heterotopic gray matter in children by magnetic resonance imaging. Magn Reson Imaging 1986; 4: 33-9.

  24. Martínez AL, Pascual-Castroviejo I, Muñoz E, Tendero A, Sánchez C, García MR. Hypomelanosis of Ito: MRI Results in 14 patients. Pediatr Neurol 1992; 8(5): 364-5.

  25. Ogino T, Hata H, Minakuchi E, Iyoda K, Narahara K, Ohtahara S. Neurophysiologic dysfunction in hypomelanosis of Ito: EEG and evoked potential studies. Brain Dev 1994; 16: 407-12.

  26. Martino RH, Torales MR, Biglieri N, Rubinson R, Contreras G, Ibarra L, et al. Hypomelanosis of Ito: Infrequent cause of mental retardation and convulsions. Pediatr Neurol 1992; 8(5): 402.

  27. Artigas-Pallarés J, Gabau-Vila E, Guitart-Feliubadaló M. El autismo sindrómico: II. Síndromes de base genética asociados a autismo. Rev Neurol 2005; 40(Supl. 1): S151-62.

  28. Hypomelanosis of Ito. The Lancet 1992; 339: 651-2.

  29. Sybert VP, Pagon RA, Donlan M, Bradley CM. Pigmentary abnormalities and mosaicism for chromosomal aberration: association with clinical features similar to hypomelanosis of Ito. J Pediatr 1990; 116: 581-6.

  30. Wechsler D. WISC-R Español. Escala de inteligencia revisada para el nivel escolar. México: Manual Moderno; 1981.

  31. Manga D, Ramos F. Neuropsicología de la edad escolar. Aplicaciones de la teoría de A.R. Luria a niños a través de la batería LURIA-DNI. Madrid: Visor; 1991.




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