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>Revistas >Revista Mexicana de Neurociencia >Año 2008, No. 2


Rogel OFJ
Diagnóstico tardío en epilepsias idiopáticas
Rev Mex Neuroci 2008; 9 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 36
Paginas: 119-124
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Texto completo




RESUMEN

Introducción: Las epilepsias idiopáticas (EI) conforman un grupo heterogéneo de epilepsias, que pueden iniciar desde el periodo neonatal hasta la edad adulta. Incluye crisis de patrón muy variado, con crisis motoras simples, crisis de ausencia, crisis mioclónicas y crisis generalizadas tónico-clónicas. Las epilepsias idiopáticas comprenden un grupo amplio de crisis y, por ende, tienen un curso y un pronóstico muy variable, que puede ir desde la curación espontánea, como sucede en la epilepsia rolándica, hasta la farmacorresistencia, como sucede en algunos casos de epilepsia mioclónica juvenil. Un porcentaje alto de ellas alcanza una curación completa, pero en otros la enfermedad puede persistir toda la vida. El eslabón común que une a las epilepsias idiopáticas es la presencia de un factor genético en el origen de todas ellas; este factor genético es diferente de acuerdo al tipo de crisis de que se trate, pero es el factor etiológico único. A pesar de ser un grupo muy amplio de epilepsias con una prevalencia muy alta existe un gran desconocimiento de ellas en los médicos generales y pediatras e incluso aún entre los neurólogos. Material y método: Presentamos 25 casos de EI, en los cuales hubo un retardo muy considerable en el diagnóstico, con obvias repercusiones en la calidad de vida de los enfermos y hacemos algunas comparaciones con los datos de la literatura. Resultados: La distribución sindromática de los 25 casos estudiados reportó 13 casos de epilepsia mioclónica juvenil, siete casos de epilepsia ausencias del niño, cuatro casos de epilepsias ausencias del adolescente y un caso de epilepsia benigna del niño. Conclusión: La elevada frecuencia de las EI en la práctica médica hace necesario un diagnóstico oportuno, sobre todo por el gran desconocimiento que existe de este grupo de epilepsias por parte de la comunidad médica, especialmente los neurólogos.


Palabras clave: epilepsias idiopáticas, ausencias, mioclonías, retardo diagnóstico.


REFERENCIAS

  1. Engel J. ILAE commission report. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy. Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 796-803.

  2. Dalla BB, Sgró V, Fejerman N. Epilepsie a pointes centro-temporales et syndromes apparentés. In: Roger MJ, Bureau Ch, Dravet GP (eds.). Les syndromes epileptiques de l’enfant et de l’adolescent. 4a Ed. John Libbey Eurotext Ltd; 2005, p. 203-25.

  3. Hirsch E, Panayiotopoulos Ch. Epilepsie abscences de l’enfance et syndromes apparentés. In: Roger MJ, Bureau Ch, Dravet GP (eds.). Les syndromes epileptiques de l’enfant et de l’adolescent. 4a Ed. John Libbey Eurotext Ltd; 2005, p. 315-36.

  4. Wolf P, Inoue Y. L’épilepsie abscences de l’adolescent. In: Roger MJ, Bureau Ch, Dravet GP (eds.). Les syndromes epileptiques de l’enfant et de l’adolescent. 4a Ed. John Libbey Eurotext Ltd; 2005, p. 363-6.

  5. Thomas P, Genton P, Gelisse P, Wolf P. Epilepsie myoclonique juvenile. In: Roger MJ, Bureau Ch, Dravet GP (eds.). Les syndromes epileptiques de l’enfant et de l’adolescent. 4a Ed. John Libbey Eurotext Ltd; 2005, p. 367-88.

  6. Genton P, González SMS, Thomas P. L’épilepsie avec crises Grand Mal du reveil. In: Roger MJ, Bureau Ch, Dravet GP (eds.). Les syndromes epileptiques de l’enfant et de l’adolescent. 4a Ed. John Libbey Eurotext Ltd; 2005, p. 389-94.

  7. Berkovic S, Benbadis S. Childhood and Juvenile absence epilepsies. In: Wyllie E (ed.). The treatment of Epilepsy. Principles and practice. 3rd Ed. Philadelphia: Lippincot, Williams and Wilkins; 2001, p. 485-90.

  8. Serratosa JM. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Wyllie E (ed.). The treatment of Epilepsy. Principles and practice. 3rd Ed. Philadelphia: Lippincot, Williams and Wilkins; 2001, p. 491-507.

  9. Berg AT, Shinnar S, Levy SR, Testa FM, Smith-Rapaport S, Beckerman B. How well can epilepsy syndromes be identified at diagnosis? A reassessment two years after initial diagnosis. Epilepsia 2000; 41: 1267-75.

  10. Genton P, Medina MT, Roger J. The spectrum of idiopathic generalized epilepsies: study of 230 prospectively classified consecutive cases. Epilepsia 1991; 32(Suppl. 3): 545-50.

  11. Gelisse P, Genton P, Raybaud C, Thomas P, Bartolomei F, Dravet C. Is it juvenile myoclonic epilepsy? Epileptic disorders 2000; 2: 27-32.

  12. Betting LE, Barreto MS, Lopes-Cendes I, Li ML, Guerreiro M, Guerreiro CAM, Cendes F. EEG-features in idiopathic generalized epilepsy: clues to diagnosis. Epilepsia 2006; 47: 523-8.

  13. Plouin P, Anderson E. Les crises neonatales idiopathiques bénignes, familiales ou non. In: Roger MJ, Bureau Ch, Dravet GP (eds.). Les syndromes epileptiques de l’enfant et de l’adolescent. 4a Ed. John Libbey Eurotext Ltd; 2005, p. 3-16.

  14. Singh NA, Westenskow P, Charlier C, Pappas P, Leslie J, Dillon J. KCNQ2 and KCNQ3 potassium channel genes in benign familial neonatal convulsions: expansion of the functional and mutation spectrum. Brain 2003; 126: 2726-37.

  15. Cavazzutti GB. Epidemiology of different types of epilepsy in school age children of Modena, Italy. Epilepsia 1980; 21: 57-62.

  16. Loiseau J, Loiseau P, Guyot M, Duché B, Dartigues JF, Aublet B. Survey of seizure disorders in the French southwest. I. - Incidence of epileptic syndromes. Epilepsia 1990; 31: 391-6.

  17. Loiseau P, Duché B, Loiseau J. Classification of epilepsies and epileptic syndromes in two different samples of patients. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

  18. Jallon P, Latour P. Epidemiology of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia 2005; 46(Suppl. 9): 10-4.

  19. Olsson I. Epidemiology of absences epilepsy. I. Concept and incidence. Acta Paediatr Scand 1988; 77: 860-6.

  20. Roger J, Bureau M, Oller Ferrer-Vidal L, Oller Darella L, et al. Clinical and electroencephalographic characteristics of idiopathic generalized epilepsies. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E (eds.). Idiopathic generalized epilepsies: clinical, experimental and genetic aspects. London: John Libbey; 1994, p. 7-18.

  21. Obeid T, Panayiotopoulos CP. Juvenile myoclonic epilepsy: A study in Saudi Arabia. Epilepsia 1988; 29: 280-2.

  22. Sidenval R, Forsgren L, Blomquist HK, et al. A community based prospective incidence study of epileptic seizures in children. Acta Paediatr 1993; 82: 60-5.

  23. Berg AT, Shinnar S, Levy SR, Testa FM. Newly diagnosed epilepsy in children: presentation at diagnosis. Epilepsia 1999; 40: 445-52.

  24. Gardiner M. Genetics of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia 2005; 46(Suppl. 9): 15-20.

  25. Treiman LJ, Treiman DM. Genetic aspects of epilepsy. In: Wyllie E (ed.). The treatment of Epilepsy. Principles and practice. 3rd Ed. Philadelphia: Lippincot, Williams and Wilkins; 2001, p. 115-29.

  26. Genton P, Gonzalez SMS, Saltarelli A, Bureau M, Dravet C, et al. Misleading aspects of the standard electroencephalogram in juvenile myoclonic epilepsy: a retrospective study of 56 consecutive cases. Neurophysiol Clin 1995; 25: 285-90.

  27. Berg AT, Levy SR, Testa FM, Shinnar S. Classification of childhood epilepsy syndromes in newly diagnosed epilepsy: interrelated agreement and reasons for disagreement. Epilepsia 1999; 40: 439-44.

  28. Grunewald RA, Chroni E, Panayiotopoulos CP. Delayed diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1992; 55: 497-9.

  29. Renganathan R, Delanty N. Juvenile myoclonic epilepsy: underappreciated and under-diagnosed. Postgrad Med J 2003; 79: 78-80.

  30. Smith D, Defalla BA, Chadwick DW. The misdiagnosis of epilepsy and the management of refractory epilepsy in a specialist clinic. Q J Med 1999; 92: 15-23.

  31. Rogel OFJ. Epilepsia mioclónica juvenil. Gac Med Mex 1996; 132: 569-73.

  32. Genton P, Gélisse P, Thomas P, Dravet C. Do carbamazepine and phenytoin aggravate juvenile myoclonic epilepsy? Neurology 2000; 55: 1106-9.

  33. Thomas P, Valton L, Genton P. Absence and myoclonic status epilepticus precipitated by antiepileptic drugs in idiopathic generalized epilepsy. Brain 2006; 129: 1281-92.

  34. Chaves J, Sander JW. Seizure aggravation in idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia 2005; 46(Suppl. 9): 133-9.

  35. Benbadis SR, Tatum WO, Gieron M. Idiopathic generalized epilepsy and choice of antiepileptic drugs. Neurology 2003; 61: 1793-5.

  36. Placencia M. Incidencia, prevalencia y magnitud global de las epilepsias en América Latina y el Caribe. En: Campos MG, Kanner AM (eds.). Epilepsias Diagnóstico y tratamiento. Mediterráneo Ltd; 2004, p. 49-68.



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