Fernández-Hernández L, Domínguez-Castro M, Ibañez-Salvador JC,Grether-González P, Aguinaga-Ríos M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 454-460
Archivo PDF: 518.20 Kb.

RESUMEN

Antecedentes: el diagnóstico prenatal invasivo permite identificar si el feto tiene o no enfermedades, sobre todo aneuploidías. Con la incorporación del tamiz prenatal del primer trimestre y el ultrasonido estructural las indicaciones del diagnóstico prenatal invasivo se modificaron.
Objetivo: describir las indicaciones actuales del diagnóstico prenatal invasivo en pacientes embarazadas atendidas en el Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes.
Material y método: estudio descriptivo y retrospectivo. Se revisaron los expedientes clínicos de pacientes a quienes se realizó diagnóstico prenatal invasivo en el lapso de 2.5 años. Resultados: se realizaron 339 estudios: 81% por amniocentesis, 13% por biopsia de vellosidades coriales y 6% por cordocentesis o somatocentesis. Las indicaciones más frecuentes para amniocentesis fueron: edad materna de riesgo (43%), fetos con defectos múltiples (23%) y marcadores de ultrasonido para cromosomopatías (9%). Para biopsia de vellosidades coriales: higroma quístico (24%), translucencia nucal aumentada (24%) y edad materna de riesgo (18%). Cuando la indicación fue sólo edad materna de riesgo se detectaron 1.5% de aneuploidías. En mujeres menores de 38 años y ultrasonido normal no se detectaron alteraciones cromosómicas. La translucencia nucal aumentada en mujeres menores de 35 años tuvo detección de 21% y en pacientes mayores de 35 años ésta aumentó a 33%.
Conclusiones: el grupo de edad materna de riesgo con translucencia nucal normal tuvo un riesgo bajo de alteraciones cromosómicas, mientras que si la translucencia nucal estaba aumentada, 33% de los fetos estaban afectados, por lo que la medición de ésta es la mejor herramienta de diagnóstico prenatal no invasiva. Puesto que la edad promedio de las mujeres con alteraciones citogenéticas fue superior a los 39 años, sugerimos que se considere edad materna de riesgo a partir de los 38 años y ofrecerles el diagnóstico prenatal invasivo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Collins S, Impey L. Prenatal diagnosis: Types and techniques. Early Hum Dev 2012;88:3-8.

2. Guanciali P, Iezzi I, Matarrelli B, Morizio E, et al. Effectiveness of cross trimester test in selecting high-risk pregnant women to undergo invasive prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2010;30:795-796.

3. Nicolaides K. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn 2011;31:7-15.

4. Ferguson M, Bianchi D. Prenatal Diagnosis: past, present, and future. Prenat Diagn 2010;30:601-604.

5. Tabor A, Alfirevic Z. Update on Procedure-Related Risks for Prenatal Diagnosis Techniques. Fetal Diagn Ther 2010;27:1-7.

6. Cerillo M, Yerena MC, González ME, Godoy H, col. Amniocentesis genética en población de alto riesgo. Experiencia en 3,081 casos. Ginecol Obstet Mex 2009;77:174-182.

7. Grether P, Cámara V, Ulloa V, Salas C, col. Diagnóstico prenatal por amniocentesis. Experiencia clínica y citogenética en 1,500 casos. Ginecol Obstet Mex 2010;78:493- 503.

8. Gagnon A. Evaluation of Prenatally Diagnosed Structural Congenital Anomalies. J Obstet Gynaecol Can 2009;3:875-881.

9. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists ACOG. Obstet Gynecol 2007;110:1459-1467.

10. Grether P, Aguinaga M. Guías de práctica clínica. COMEGO. Ginecol Obstet Mex 2009;77:527-546.

11. Mendoza E, Grether P, Hernández M, Guzmán M y col. Defectos congénitos asociados con translucencia nucal aumentada. Ginecol Obstet Mex 2010;78:533-539.

12. Bellini C, Hennekan RCM, Fulcheri E, Rutigliani M, et al. Etiology of nonimmune hydrops fetalis: A systematic review. Am J Med Genet Part A 2009;149A:844-851.

13. Scholl J, Durfee SM, Russell MA, Heard AJ, et al. First- Trimester Cystic Hygroma: Relationship of Nuchal Translucency Thickness and Outcomes. Obstet Gynecol 2012; 120:551-559.

14. Morgan T. Turner Syndrome: Diagnosis and Management. Am Fam Physician 2007;1:405-410

15. Sifakis S, Papantpniou N, Kappou D, Antsaklis A. Noninvasive prenatal diagnosis of Down syndrome: current knowledge and novel insights. J Perinat Med 2012;40:319-327.