Pando OLA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 360-366
Archivo PDF: 335.50 Kb.

RESUMEN

Caso sometido de la jurisdicción civil de lo familiar, para la evaluación neuropsiquiatrica, genética, imagenológica y funcional, con el propósito de deslindar capacidades parentales respecto al manejo multidisciplinario de una menor de cuatro años de edad con diagnóstico de trisomía incompleta de cromosoma 8, asociado a síndrome de línea media con trastornos severos de migración de células sub-ependimarias a corteza cerebral, hidrocefalia relativa, trastorno de neurodesarrollo severo, y trastorno psicomotor severo; sometida a una evaluación multidisciplinaria, para determinar la custodia definitiva de dicha menor a alguno de los padres, con base a diagnósticos y consecuencias.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Estivill X, Cheung J, Pujana MA, Nakabayaslii K, Scherer SW, Tsui LC. Chromosomai regions containing high-density and ambiguoush? mapped putative single nucleotide polymorphisms (SNPs) correlate with segmental duplications in the human genome. Hum Mol Genet 2002; 11(17): 1987-95.

2. Fantes JA, Mewborn SK, Lese CM, Hedrick J, Brown RL, Dyomin V, Chaganti RS, Christian SL, Ledbetter DH. Organisation of the pericentromeric región of chromosome 15: at least four pardal gene copies are amplífied in patients with a proximal duplication of 15q. J Med Genet 2002; 39: 170-7.

3. Fechtrup B, Kalhoff H, Diekmann L, Fritz B. Trisomy of the short arm of chromosome lOp; description of a female patient with de novo duplication 10pll.2-15. KlinPadiatr 2000; 212: 35-40.

4. Flint J, Wilkie AO, Buckle VJ, Winter RM, Holland AJ, McDermid HE. The detection of subtelomeric chromosomai rearrangements in idiopatliic mental retardation. Nat Genet 1995; 9: 132-40.

5. Fukushima Y, Kuroki Y, Ito T. Balanced double complex translocations [46,XX,t(lp;6p;7p;3q;llp)(llq;22p;21q)] in an infant with múltiple congenital anomalies. Am J Med Genet 1986; 25: 313-7.

6. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic counselling. New York: Oxford University Press.

7. Ghaffari SR, Boyd E, ConnorJM, Jones AM, Tolmie JL. Mosaic supernumeraty ring chromosome 19 identiñed by comparative genomic hybridisation. J Med Genet 1998; 35(10): 836-40.

8. Grimbacher B, Dutra AS, HoUand SM, Fischer RE, Pao M, Gallin JI, Puck JM. Analphoid marker chromosome in a patient with hyper-IgE syndrome, autism, and mild mental retardation. Genet Med 1999; 1(5): 213-8.

9. Guze C, Qin N, Keüy J, Yang X, Bruni R, Baker D, Hassan R. Isochromosome 22 in trisomy 22 mosaic with five cell lines. Am J Med Genet 2004; 124(1): 79-84.

10. Houge G, Liehr T, Schoumans J, Ness GO, Solland K, Starke H, Claussen U, Stromme P, Akre B, Vermeulen S. Ten years follow up of a boy with complex chromosomal rearrangement: goin+g from a > 5 to 15-breakpoint CCR. Am Med Genet 2003; 118A: 235-40.

11. Hsu LY. Prenatal diagnosis of 45,X/46,XY mosaicism-a review and update. Prenat diagn 1989; 9: 31-48.

12. Lestou VS, Lomax BL, Barrett IJ, Kalousek DK. Screening of human placentas for chromosomal mosaicism using comparative genomic hybridization. Teratology 1999; 59(5): 325-30.

13. Nagai T, Shimokawa O, Harada N, Sakazume S, Ohashi H, Matsumoto N, et al. Postnatal overgrowth by 15q-trisomy and intrauterine growth retardation by 15q-monosomy due to familial translocation t(13;15): dosage effect of IGF1R? AmJ Med Genet 2002; 113: 173-7.

14. Reichenbach H, Holland H, Dalit2 E, Demandt C, Meiner A, Chudoba I, et al. De novo complete trisomy 5p: clinical report and FISH studies. AmJ Med Genet 1999; 85(5): 447-51.