2012, Número 4
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Rev Mex Neuroci 2012; 13 (4)
Leucodistrofia metacromática: Reporte de un caso de debut en el adulto
Santiesteban VNJ, Merayo LRY, Montoto A, Camejo LZ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 220-222
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RESUMEN
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una patología
neurodegenerativa rara, de herencia autosómica
recesiva. Se caracteriza por la deficiencia de la
arilsulfatasa A, una enzima lisosomal relacionada con
el metabolismo de los sulfatos, particularmente abundante
en las vainas de mielina. Su déficit conlleva a la
acumulación de sulfátidos en el sistema nervioso central
y en el sistema nervioso periférico, lo que determina en
todas las formas de la enfermedad trastornos motores y
cognitivos progresivos. Presentamos un caso de debut
en el adulto con manifestaciones motoras
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