2013, Número 09
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MediSan 2013; 17 (09)
Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba
Rojas BDF, Góngora WT, Álvarez VHG, Seisdedos GG, Macías QA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 5036-5042
Archivo PDF: 60.10 Kb.
RESUMEN
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con
metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa,
hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido
diagnosticados a través de la pesquisa neonatal, procedentes de todos los municipios de
Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica desde el
2006 hasta el 2011, a fin de caracterizarles según algunas variables clínicas y
epidemiológicas. En la provincia de Santiago de Cuba se obtuvo una baja tasa de
incidencia de los trastornos metabólicos congénitos detectados en la pesquisa neonatal,
con una mayor frecuencia del hipotiroidismo congénito (55,0 %). De igual manera, los
pacientes mostraban escasas manifestaciones clínicas, las cuales, además, eran leves.
Los resultados de la serie reflejaron la presencia de un diagnóstico y tratamiento
oportunos, unidos a una adecuada atención pediátrica.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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