medigraphic.com
ISSN 1561-3119 (Digital)

2013, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cubana Pediatr 2013; 85 (3)


Evaluación del estado de salud en pacientes con fenilcetonuria

Álvarez PO, Galcerán CG, de Zayas GT, Velasco PDY, Martínez RR, Ochoa RTZ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas:
Archivo PDF: 94.79 Kb.


RESUMEN

Introducción: la fenilcetonuria es el más conocido de todos los errores congénitos del metabolismo. Su detección precoz y una dieta baja en fenilalanina pueden prevenir el retraso mental en los pacientes.
Objetivo: evaluar el impacto del programa de prevención precoz de fenilcetonuria en la provincia de Holguín, en el periodo de enero de 1986 a octubre de 2012.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en los niños atendidos en la consulta de fenilcetonuria del Hospital Pediátrico de Holguín. El universo estuvo constituido por los 12 pacientes con el diagnóstico de fenilcetonuria. La información se obtuvo a través de las historias clínicas. Se evaluó el control metabólico mediante los valores de fenilalanina sérica registrados en las historias clínicas, el estado nutricional se valoró mediante las tasas de percentiles establecidas en Cuba y el coeficiente intelectual se analizó mediante test psicométricos.
Resultados: el 66,6 % (8 de los pacientes) presentó un control metabólico bueno, y 7 para un 58,3 % un intelecto normal. De los pacientes diagnosticados antes de 1986, 3 presentan un retardo mental ligero (42,9 %) y el 28,6 % está incapacitado (2). El 100 % de los diagnosticados por programa presentan un intelecto normal y 5 no presentan síntomas. Estudian 4 para un 80 %. El 83,3 % de los pacientes estudiados son eutróficos (10).
Conclusiones: el programa de diagnóstico precoz ha permitido que el estado de salud de los pacientes fenilcetonúricos mejore en cuantía significativa, con una estabilidad en el control metabólico y una integración apreciable a la sociedad.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Rezvani I, Berhman RE, Kliegman RM, Jonson HB. Nelson ED. Tratado de Pediatría. 18 ed. Amsterdan: Editorial Elsevier; 2009. p. 413-9.

  2. Borrajo E, Esteban I, Hierro FR. Alteraciones del metabolismo de la fenilalanina. En: Cruz M, Jiménez R. Tratado de Pediatría. 7ma. ed. Barcelona: Editorial Ciencias Médicas; 2006. p. 747-9.

  3. Martínez L. Las hiperfenilalaninemias. Recomendaciones para el genetista clínico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006. p. 10-3.

  4. Abadie V, Berthelot J, Feillet F, Maurin N, Mercier A, Ogier de Baulny H. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia: the French guidelines. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 2005;12(5):594-601.

  5. Faulkner W, Aguiar SA. Métodos seleccionados de análisis clínico. Madrid: Ediciones Juan Bravo; 2007. p. 241-53.

  6. Carrdellá L, Hernández R. Enfermedades moleculares y proteínas de la dieta humana. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005. p. 1241-9, 1342-3.

  7. Alonso Álvarez A, Cairo Valcárcel E, Rojas Manresa R. Psicodiagnóstico, pruebas de inteligencia. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006. p. 349-60.

  8. Berganza CE, Mezzich JE, Otero Ojeda A, Roberto M. Guía Latinoamericana de Diagnóstico Psiquiátrico (GLADP). Ciudad de México: OPS; 2004. p. 267-74.

  9. Estadísticas del Programa Nacional de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias. Centro Nacional de Genética Médica. Ciudad de la Habana. Cuba; 2006.

  10. Gutiérrez García E, Barrios García B, Toboada Lugo N. Valoración clínica, psicológica y de laboratorio a niños con hiperfenilalaninemias benigna de nacimiento. Rev Cubana Pediatr. 2002;74:4-20.

  11. Rivas Canino MM, Cáceres Diéguez A, Mora Pacheco N, Rivas Campo G. Fenilcetonuria: bases moleculares e implicaciones sociales. MEDISAN [serie en Internet]. 2003 [citado 18 de julio 2012];7(2). Disponible en:http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol7_2_03/san12203.htm

  12. Ramalho JR, Ramalho AR, Oliveira CR, Aguiar-Oliveira MH. Evoluçäo do programa de triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Sergipe. Arq bras endocrinol metab. 2004;48(6):890-6.

  13. Villaverde R, Escribano JB, Salmeron P, Tortaza D, Mecano J. Diagnóstico tardío de fenilcetonuria como causa de retraso mental en adolescentes. Rev Neurología España. 2005;25(148):1911-6.

  14. Jiménez Soto Z. Metodología de la atención de niños con fenilcetonuria y enfermedad de la orina con olor a miel de arce (EOMA). Arch Lat Americano de Nutrición. 1993;43(3):204-10.

  15. Trefz FK, Scheible D, Frauendienst-Egger G, Korall H, Blau N. Long-term treatment of patients with mild and classical phenylketonuria by tetrahydrobiopterin. Molecular Genetics and Metabolism. 2005;86:S75-S80.

  16. Brandalize, Salete do Rocio Cavassin. Avaliaçäo de resultados do programa de prevençäo e promoçäo da saúde de fenilcetunúricos do estado do Paraná: condiçäo motora dos portadores de fenilcetunúria com diagnóstico precoce. Arq bras endocrinol metab. 2002;48(6):890-6.

  17. Ferreira Martins F, Barcellos Mendes A, de Souza Cruz WM. Metabolismo do cálcio na fenilcetonúria. Rev Nutr. 2007;22(3):31-7.




2020     |     www.medigraphic.com