Pérez-Galaz F, Rea FG, Álvarez M, Rius R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 221-224
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RESUMEN

Introducción: El síndrome de Alagille es un desorden genético autosómico dominante con expresión variable que ocurre en aproximadamente uno en 100,000 nacidos vivos. Este síndrome es causado por una mutación en JAG1, ocasionando alteraciones renales, hepáticas, cardiacas, oculares y una cara triangular con ojos hundidos y frontales prominentes. El manejo médico y/o quirúrgico de estos pacientes depende de su expresión y complicaciones, por lo que genera un gran reto para el cirujano. Caso clínico: Paciente masculino de 23 años de edad con síndrome de Alagille, diagnosticado a los seis años de edad. Se presentó con dolor en hipocondrio derecho, náusea sin vómito. Refiere que el dolor aumenta con comidas altas en colecistoquinéticos en los últimos dos meses. Fue tratado inicialmente con omeprazol y antiácidos. A la exploración física encontramos al paciente con ciertas características: facies triangulares, ictericia ++, tórax con soplo sistólico multifocal, abdomen distendido con hepatomegalia de 3 cm, doloroso a la palpación de hipocondrio derecho, Murphy +, peristaltismo disminuido. Ultrasonografía abdominal con cirrosis macronodular, múltiples quistes hepáticos y vesicular biliar esclerotrófica con pared de 6 mm sin litos en su interior. Se realizó panendoscopia encontrando hernia hiatal tipo I de 3 cm y esofagitis A de Los Ángeles. Se encontraron múltiples quistes hepáticos, por lo que se decidió realizar la colecistectomía de forma anterógrada, así como la resección de los dos quistes hepáticos más grandes. Conclusiones: Hasta hoy no existe un consenso sobre el manejo de pacientes con colecistitis y síndrome de Alagille. Estos pacientes están condenados a un manejo no operatorio debido a la complejidad del manejo quirúrgico. Los pacientes quirúrgicos son manejados por cirugía abierta, lo cual aumenta la morbilidad. Demostramos cómo pacientes con cirrosis, quistes simples y síndrome de Alagille se pueden manejar con el abordaje laparoscópico en manos expertas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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