2013, Número 3
<< Anterior Siguiente >>
Correo Científico Médico 2013; 17 (3)
Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie
Santana HEE, Tamayo CVJ, Marrero IJM, Márquez IN, Artigas CA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 1-7
Archivo PDF: 231.76 Kb.
RESUMEN
La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Townes PL, Roca PD. Norrie disease (Hereditary oculo-acusticcerebral degeneration). Report of a United States family. Am J Ophthalmol.1973; 76:797-803.
Apple DJ, Fishman GA, Goldberg MF. Ocular histopathology of Norrie’s disease. Am J Ophthalmol. 1974; 78:196-203.
Enyedi LB, de Juan E, Gaitan A. Ultrastructural study of Norrie’s disease. Am J Ophthalmol. 1991[citado 20 ene 2012]; 111:439-445.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1781818
Warburg M. Norrie’s disease. J Ment Defic Res. 1968; 12:247-51.
Berger W, Van de Pol D, Warburg M. Mutations in the candidate gene for Norrie disease. Hum Mol Genet. 1992[citado 20 ene 2003]; 1:461-5.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1307245
Meindl A, Berger W, Meitinger T. Norrie disease is caused by mutations in an extracellular protein resembling C-terminal globular domain of mucins. Nat Genet. 1992. [citado 20 ene 2013]; 2:139-43.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1303264
Messina Baas OM, Cuevas Covarubias S. Enfermedad de Norrie: presentación de un caso familiar. Rev Mex Oftalmol. 2010[citado 20 ene 2013]; 79(1):37-9.Disponible en: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=31813&id_seccion=851&id_ejemplar=3271&id_revista=31
Meitinger T, Meindl A, Bork P, Rost B, Sander C, Haasemann M, et al. Molecular modelling of the Norrie disease protein predicts a cystine knot growth factor tertiary structure. Nat Genet. 2008. [citado 20 ene 2013]; 5(4):376-80.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8298646
Texto completo
Cómo citar este artículo
Artículos similares