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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

2013, Número 5

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Acta Pediatr Mex 2013; 34 (5)


Microarreglos. Los puentes en el abismo del conocimiento del retraso mental diagnosticado en la infancia

Márquez-González H, Márquez-Flores H, Camarrillo-Blancarte L, Morales-Aguirre AM, Muñoz-Ramírez C, Sepúlveda-Vildósola AC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 275-279
Archivo PDF: 161.29 Kb.


RESUMEN

El retraso mental (RM), es una afección frecuente en la edad pediátrica. Puede ser de origen genético o ambiental. En el primer caso, no se han podido establecer todos los desórdenes que la condicionan y un número considerable de pacientes no tiene un diagnóstico específico.
Los microarreglos, derivan de la hibridación genómica comparada (CGH), donde puede determinarse sitios de deleciones, inserciones o traslocaciones.
Mediante esta técnica se han podido determinar afecciones cromosómicas que conforman síndromes que no habían sido descritos, como: deleción 17q21.31, deleción 15q24 o deleción 1q21. Su aplicación puede realizarse en grandes poblaciones o puede individualizarse. La introducción de esta técnica ha comenzado a resolver las dudas del RMI monogénico o poligénico.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Márquez-Caraveo ME, Zanabria-Salcedo M, Pérez-Barrón V, Aguirre-García E, Arciniega-Buenrostro L, Galván-García CS. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental. 2011;34:443-9.

  2. American Association on Mental Retardation. 1992. Mental Retardation: Definition, Classification, and Systems of Supports. Washington, DC: American Association on Mental Retardation.

  3. Mao R, Pevsner J. Mental retardation and developmental disabilities. Res Rev. 2005;11:279-85.

  4. Benítez Bribiesca L. Los microarreglos de DNA y su aplicación clínica. Acta Méd Grupo Ángeles. 2004;2(2):125-7.

  5. Nebert DW, Zhang GS, Vesell E. From Human Genetics and Genomics to Pharmacogenetics and Pharmacogenomics: Past Lessons, Future Directions. Drug Metab Rev. 2008;40(2):187– 224.

  6. Lisenka EL, Vissers M, de Vries BBA, Veltman JA. Genomic microarrays in mental retardation: from copy number variation to gene, from research to diagnosis. J Med Genet. 2010;47:289e97.

  7. Magoulas PL, El-Hattab W. Chromosome 15q24 microdeletion syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:2-9.

  8. El-Hattab AW, Smolarek TA, Walker ME, Schorry EK, Immken LL, Patel G, et al. Redefined genomic architecture in 15q24 directed by patient deletion/duplication breakpoint mapping. Hum Genet. 2009;126:589e602.

  9. Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA, Vu TH, Baker C. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011;43(9):838-46.

  10. Aswini S, Venkata OP, Saranya G, Durgadatta T, Raseswari T, Kanakavalli M Kulashekaran. De novo 7p partial trisomy characterized by subtelomeric FISH and whole-genome array in a girl with mental retardation. Mol Cytogen. 2011;21:2-10.

  11. Cuoco C, Ronchetto P, Gimelli S, Béna F, Divizia T, Lerone M, et al. Microarray based analysis of an inherited terminal 3p26.3 deletion, containing only the CHL1 gene from a normal father to his two affected children. Orphanet J Rare Dis. .2011;6:12- .

  12. Manning M, Hudgins L. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 2010;12(11):742–5.

  13. Tucker T, Montpetit A, Chai D, Chan S, Chénier S, Coe BP. Comparison of genome-wide array genomic hybridization platforms for the detection of copy number variants in idiopathic mental retardation. BMC Med Gen. 2011;4(25):1-10.




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