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Revista Mexicana de Comunicación, Audiología, Otoneurología y Foniatría

ISSN 2007-6037 (Impreso)
Órgano Oficial de Difusión de la Asociación Mexicana de Comunicación, Audiología, Otoneurología y Foniatría, A.C.,
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2012, Número 1

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Rev Mex AMCAOF 2012; 1 (1)


Síndrome otofaciocervical. Reporte de una familia mexicana

Hernández-Gómez L, Juárez-García SG, Hernández-Gómez E
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 3
Paginas: 36-39
Archivo PDF: 357.18 Kb.


PALABRAS CLAVE

Síndrome otofaciocervical, síndrome braquiootorrenal, hipoacusia mixta, Mondini.

RESUMEN

Se presenta el caso de una familia mexicana con hipoacusia, malformaciones faciales y cervicales. Se realizaron estudios diversos para establecer un diagnóstico clínico certero.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Chang EH, Menezes M, Meyer NC, Cucci RA, Vervoort VS, Schwartz CE, Smith RJ. Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences. Hum Mutat 2004; 23: 582-9.

  2. Rickard S, Parker M, van’t Hoff W, Barnicoat A, Russell-Eggitt I, Winter RM, Bitner-Glindzicz M. Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM. Hum Genet 2001; 108: 398-403.

  3. Estefania E, Ramírez-Camacho R, Gomar M, Trinidad A, Arellano B, García-Berrocal JR y cols. Point Mutation of an EYA1-gene Splice Site in a Patient with Oto-facio-cervical Syndrome. Annals of Human Genetics 2005; 70: 140-4.




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