León HTG, Loa UML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 84-88
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RESUMEN

El síndrome de Robinow, descrito por Meinhard Robinow en 1969, presenta características faciales similares a las que se observan en un feto de aproximadamente ocho semanas de edad, lo que se llama «cara fetal». Se caracteriza por una facies peculiar, antebrazos cortos y genitales externos hipoplásicos. Es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara; se reporta una incidencia de uno por cada 500 000 nacidos vivos. Su etiología es autosómica dominante mutación del gen WNT-5A (3p14.3), y autosómica recesiva, gen alterado es ROR2 (9q22); esta última se caracteriza por presentar datos semiológicos más marcados y mayores alteraciones esqueléticas. Entre sus características clínicas destacan: macrocefalia, estatura baja moderada, braquimelia mesomélica, hipoplasia genital, clinodactilia del quinto dedo de la mano y pliegue palmar transverso. A nivel estomatológico presenta: boca triangular, micrognatia, hipoplasia facial media, paladar ojival, hiperplasia gingival, labio y paladar hendidos, úvula bífida, macroglosia, frenillo lingual corto, malposición y apiñamiento dental. Su pronóstico es bueno en términos generales, pero la gravedad depende de las complicaciones presentes, como pueden ser cardiacas o pulmonares, ya que éstas condicionan la esperanza de vida del paciente. Es una entidad congénita para la cual no hay tratamiento específico. Se presenta un caso de síndrome de Robinow atendido en el Centro de Especialidades Odontológicas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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