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2014, Número 2

Medicentro 2014; 18 (2)


Lisencefalia y anomalías asociadas

Llerena RE, García RLÁ
Texto completo Cómo citar este artículo

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 87-89
Archivo PDF: 243.19 Kb.


PALABRAS CLAVE

lisencefalia/diagnóstico.

FRAGMENTO

La lisencefalia (cerebro liso) es una malformación del desarrollo cortical, caracterizada por una deficiente giración, con aspecto macroscópico liso del cerebro. Es causada por una migración neuronal anormal entre las semanas 9 y 13 de la gestación, consecutivas a infecciones virales intrauterinas, ingestión de tóxicos durante el embarazo, radiaciones, escaso fluido de sangre al cerebro o trastornos genéticos asociados a los cromosomas X y 17, con expresión fenotípica variable; se describen tres tipos y se asocia a una veintena de síndromes con esta dolencia, entre ellos: el síndrome de Miller-Dieker, el síndrome de Fukuyama, la enfermedad músculo-ojo-cerebro y el síndrome de Walker-Warburg. Las lisencefalias clásicas tienen una frecuencia de 11,7 por millón de recién nacidos (1/ 85 470), pero la prevalencia de las formas leves se desconoce.
Entre los síntomas y características generales, se encuentran: deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo y, en menor porcentaje, anomalías en las manos, dedos de las manos y los pies, espasmos musculares y convulsiones.
El diagnóstico de lisencefalia se confirma, generalmente, por ultrasonido prenatal o posnatal, tomografía axial computarizada o resonancia magnética.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Kumar S, Suthar R, Panigrahi I, Kumar Marwaha R. Lissencephaly presenting with congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab. 2013 Jun.;26(11-12):1175-7.

  2. Dyment DA, Sawyer SL, Chardon JW, Boycott KM. Recent advances in the genetic etiology of brain malformations. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 Aug.;13(8):364.

  3. Rothfuss P. Lissencephaly: the Miller-Dieker syndrome. Kinderkrankenschwester. 2011 Jun.;30(6):223-9.

  4. Emsley JG, Rahey SR, Sadler RM, Schmidt MH. Widespread Symmetrical Subcortical Band Heterotopia. Can J Neurol Sci. 2011 Sep.;38(5):758-9.

  5. Manara R, Balao L, Baracchini C, Drigo P, D'Elia R, Ruga EM. Brain magnetic resonance findings in symptomatic congenital cytomegalovirus infection. Pediatr Radiol [internet]. 2011 Mayo [citado 14 abr. 2012];41(8):[aprox. 10 p.]. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00247-011-2120-5/fulltext.html

  6. Righini A, Parazzini C, Doneda C, Avagliano L, Arrigoni F, Rustico M, et al. Early formative stage of human focal cortical gyration anomalies: fetal MRI. Am J Roentgenol [internet]. 2012 Feb. [citado 15 mayo 2013];198(2):[aprox. 9 p.]. Disponible en: http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.11.6662

  7. Jurecka A, Jurkiewicz E, Tylki-Szymanska A. Magnetic resonance imaging of the brain in adenylosuccinate lyase deficiency: a report of seven cases and a review of the literature. Eur J Pediatr [Internet]. 2012 Jan. [citado 12 ene. 2013];171(1):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00431-011-1503-9/fulltext.html




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Medicentro. 2014;18