Expósito PO, Pérez CIN, Santana SS, Val CMT

Idioma: Español
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RESUMEN

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X de forma recesiva causada por un defecto en el gen ABCD1, es una enfermedad peroxisomal la cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal. Hasta el momento no se ha conseguido un tratamiento que se haya demostrado eficaz en la prevención o curación de las alteraciones neurológicas. Se presenta un paciente que cumple criterios clínicos e imagenológicos de esta entidad.

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