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2014, Número 1

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Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2014; 30 (1)


Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados

Fernández DND, Forrellat BM, Valledor TR, Lavaut SK, Cervera GI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 59-67
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RESUMEN

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Siddique A, Kowdley KV. Review article: the iron overloads syndromes. Aliment Pharmacol Ther. 2012;35:876-93.

  2. Robson KJH, MerryweatherClarke AT, Cadet E, Viprakasit V, Zaahl MG, Pointon JJ et al. Recent advances in understanding haemochromatosis: a transition state. J Med Genet. 2004;41:721-30.

  3. Muñoz M, García-Erce JA, Remacha AF. Disorders of iron metabolismo. Part II: iron deficiency and iron overload. J Clin Pathol. 2011;64:287-96.

  4. Siah CW, Ombiga J, Adams LA, Trinder D, Olynyk JK. Normal iron metabolism and the pathophysiology of iron disorders. Clin Biochem Rev. 2006 Feb;27(1):5-16.

  5. Beutler E, Hoffbrand AV, Cook JD. Iron deficiency and overload. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2003:40-61.

  6. Paulo CJ, Santo JL, Krieger JE, Pereira AC. Molecular diagnostic and pathogenesis of Hereditary Hemochromatosis. Int J Mol Sci. 2012;13(2):1497-1511.

  7. De Lima Santos PCJ, Luana-Dinardo C, Delfini Cançado R, Tadeu-Schettert I, Krieger JE, Costa-Pereira A. Non HFE Hemochromatosis. Rev Bras Hematol Hemoter. 2012;34(4):311-16.

  8. Sham RL, Phatak PD, Nemeth E, Ganz T. Hereditary Hemochromatosis due to resistance to hepcidin: high hepcidin concentrations in a family with C326S ferroportin mutation. Blood. 2009;114:493-94.

  9. Brissot P, BérengèreTroadec M, Bordon-Jacquet E, Le Lanc C, Jovanolle AM, Deugner I et al. Current approach to hemochromatosis. Blood Reviews. 2008;22:195-210.

  10. Fleming RE, Punka P. Iron overload in human disease. N Engl J Med. 2012;366:348-59.

  11. Finberg KE. Unraveling mechanisms regulating systemic iron homeostasis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:532-7.

  12. Forrellat-Barrios M, Fernández-Delgado N, Hernández-Ramírez P. Nuevos conocimientos sobre el metabolismo del hierro Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2005 [consultado: 20 de agosto de 2012];.21(3): Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/hih/vol21_3_05 /hih03305.htm

  13. Forrellat-Barrios M, Fernández-Delgado N, Hernández-Ramírez P. Regulación de la hepcidina y homeostasia del hierro. Avances y perspectivas. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2012 [consultado: 20 de agosto de 2012];28(4): Disponible en: http://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/3/9

  14. Von Drygalski A, Pharm D, Adamson JW. Iron metabolism in man. J Parenteral Enteral Nutrition. 2012;20(10):1-8.

  15. EASL clinical practice guidelines for HFE Hereditary Hemochromatosis. J Hepatol. 2010;53(1):3-22.

  16. Wood MJ, Powell LW, Dixon JL, Ramm GA. Clinical cofactors and hepatic fibrosis in Hereditary Hemochromatosis. The role of diabetes mellitus. Hepatology 2012; 56(3):904-11.

  17. Adams PC, Barton JC. How I treat hemochromatosis. Blood. 2010:116:317-25.

  18. Rombout-Sestrienkova E, von Noords PA, Von Deursen CT, Sybesma BJ, Nilleson- Meertens AE, Koeo GH. Therapeutic erythrocytapheresis versus phlebotomy in the initial treatment of Hereditary Hemochromatosis, A pilot study. Transfus Apher Sci. 2007;36(3):261-7.

  19. Cohen AR. New advances in iron chelation therapy. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2006:42-7.

  20. Pietrangelo A. Hepcidina in human iron disorders: Therapeutic implication. J Hepatology. 2011;54:173-81.

  21. Ganz T, Nemeth E. The hepcidin and iron homeostasis. Biochemic Biophys Acta. 2012;1823(9):1434-43.

  22. Cervera-García IA. Hemocromatosis tipo I. Patogenia y diagnóstico. Medisur. 2012;10(2):128-35.




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