Martínez-Borja LM, Vergara-López A, Guillén-González MÁ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 187-190
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RESUMEN

La hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un grupo de trastornos genéticos autosómico recesivos que resultan en defectos enzimáticos, involucrados en la síntesis de corticoesteroides. Presentamos el caso de una mujer de 17 años quien inicia desde la menarca con oligomenorrea y evolución a amenorrea cuatro años después, acompañada de acné, hirsutismo, estrías violáceas y obesidad. En su hospital de adscripción, con una prueba de supresión con dosis baja de dexametasona (PDBD) sin supresión y niveles de adrenocorticotropina elevados se sospecha de Enfermedad de Cushing (EC). Es sometida a resección transesfenoidal por un microadenoma hipofisiario con mejoría de los síntomas sólo durante once meses cuando se detecta cortisol urinario mayor de 100 µ/d por lo que es referida por recidiva de la EC. Los niveles de 17 hidroxiprogesterona se reportaron en 430 ng/dL, se diagnostica HAC de inicio tardío, Pseudocushing y se descarta EC. Se inició tratamiento con dexametasona La principal causa de HAC es la deficiencia de 21-hidroxilasa; sin embargo, clínicamente se identifican distintas variantes como la variedad no clásica. Por definición, el hipercortisolismo y la HAC son condiciones mutuamente excluyentes, por lo que en esta paciente con ambas manifestaciones es necesario considerar otras causas como la deficiencia de cortisona reductasa. El diagnóstico de HAC puede resultar difícil y requiere la evaluación minuciosa de la función adrenal, lo que resalta la importancia del presente caso.

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