2014, Número 1
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Rev Cent Dermatol Pascua 2014; 23 (1)
Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz)
Morales BME, Ramos GA, Gaxiola ÁE, Barrera PM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 11-16
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RESUMEN
La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz (OMIM 305600) es una genodermatosis que afecta tejido ecto- y mesodérmico con herencia dominante ligada a X, por lo que se presenta principalmente en mujeres, aunque puede afectar a hombres en el 10% de los casos. Está relacionada con mutaciones en el gen PORCN (locus Xp11.23). Clínicamente se caracteriza por defectos cutáneos, oculares, dentales, esqueléticos y de tejido blando. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 16 años de edad con síndrome de Goltz y una revisión del tema.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Souza-e-Souza I, Cunha PC. Síndrome de Goltz: relato de dos casos. An bras Dermatol. 2003; 78(1): 91-97.
Oyanguren R, Wurgaft R. Hipoplasia focal ectodérmica o síndrome de Goltz. Manejo ortopédico temporomandibular. Int J Odontostomat. 2009; 3(1): 79-85.
Acosta JC, Motta A, Prieto JC. Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz): amplia variabilidad fenotípica. Rev Argent Dermatol. 2009; 90: 224-229.
Riyaz N, Riyaz A, Chandran R et al. Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). IJDVL. 2005; 71(4): 279-281.
Gammaz H, Amer H, Adly A et al. Focal dermal hypoplasia (Goltz Syndrome): a case report and review of literature. EDOJ. 2010; 6(1): 13.
Chico AB, Saleme C, Juárez F et al. Hipoplasia dérmica focal. Dermatología Argentina. 2011; 17(4): 306-309.
Murakami C, Lira OAO, Guimaraes AS et al. Focal dermal hypoplasia: a case report and literature review. Oral Surg Oral Med Pathol Oral Radiol Endod. 2011; (112): d11-e18.
Wu MC, Chao SC, Lee JYY. Focal dermal hypoplasia: report of a Taiwanese case. Dermatológica Sinica. 2011; 29: 59-62.
Tapia JM, Rodríguez IM, Casanova M et al. Síndrome de Goltz: aportación de un caso en un varón. An Esp Pediatr. 1998; 49: 513-515.
Ruggier VL, Arberas CL. Síndromes genéticos reconocibles en el periodo neonatal. Medicina (Buenos Aires). 2009; 69(1/1): 15-35.
Lasocki AL, Stark Z, Orchard D. A case of mosaic Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) in a male patient. Australasian J Dermatol. 2011; 52: 48-51.
Tenkir A, Teshome S. Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) with unilateral ocular, cutaneous and skeletal features: case report. BMC Ophthalmology. 2010; 10(28): 1-3.
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