Santana HEE, Tamayo CVJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 437-441
Archivo PDF: 224.50 Kb.

RESUMEN

El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Cohen MM, Hall BD, Smith DW, Graham CB, Lampert KJ. A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. J Pediatr. 1973 ; 83 (2): 280-4.

2. Carey JC, Hall BD. Confirmation of the Cohen syndrome. J Pediatr. 1978 ; 93 (2): 239-44.

3. Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 ; 12: 258.

4. Douzgou S, Petersen MB. Clinical variability of genetic isolates of Cohen syndrome. Clin Genet. 2011 ; 79 (6): 501-6.

5. Falk MJ, Wang H, Traboulsi EI. Cohen Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; c1993-2014 [ cited 23 Mar 2012 ] Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301655.

6. Taban M, Memoracion-Peralta DS, Wang H, Al-Gazali LI, Traboulsi EI. Cohen syndrome: report of nine cases and review of the literature, with emphasis on ophthalmic features. J AAPOS. 2007 ; 11 (5): 431-7.

7. Pirgon O, Atabek ME, Sert A. Metabolic syndrome manifestations in Cohen syndrome: description of two new patients. J Child Neurol. 2006 ; 21 (6): 536-8.

8. Falk MJ, Feiler HS, Neilson DE, Maxwell K, Lee JV, Segall SK, Robin NH, et al. Cohen syndrome in the Ohio Amish. Am J Med Genet A. 2004 ; 128A (1): 23-8.