Entrar/Registro  
INICIO ENGLISH
 
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
   
MENÚ

Contenido por año, Vol. y Num.

Índice de este artículo

Información General

Instrucciones para Autores

Mensajes al Editor

Directorio






>Revistas >Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río >Año 2014, No. 3


González AJR, Rodríguez HMÁ, Novales HZ, Rodríguez REA, Sotolongo CR
Cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson. Presentación de un caso pediátrico
Rev Ciencias Médicas 2014; 18 (3)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 525-534
Archivo PDF: 210.40 Kb.


Texto completo




RESUMEN

Introducción: la enfermedad de Wilson es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del cobre.
Caso clínico: se reporta un caso de cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson en una adolescente de 13 años de edad. Debuta con cuadro sugestivo de infección urinaria, leucocituria, hematuria, acompañada de íctero de piel y mucosas, hepatomegalia ligera, vómitos y toma del estado general por lo que requiere cuidados intensivos pediátricos durante 5 días. Se le realizaron análisis complementarios compatibles con anemia hemolítica severa, Hb. 53 g/L Hto. 0,17 l/L, reticulocitosis de 180 x103, prueba de Coombs negativa, alteraciones del coagulograma y ligera elevación de las aminotransferasas. El estudio hepático mostró cifras de ceruloplasmina en 0,07 g/L, cobre en orina basal 9,13 µmol/día, cobre el tejido hepático 9,54 µg/g de tejido seco, presencia de anillo de Kayser Fleischer en lámpara de hendidura, laparoscopia con aspecto de una cirrosis hepática micronodular y biopsia hepática con una cirrosis micronodular secundaria a una enfermedad de Wilson.
Conclusiones: el diagnostico de enfermedad de Wilson deberá tenerse presente en todos aquellos niños que presenten una enfermedad hepática crónica o de evolución tórpida cuya etiología no aparezca clara, de tal manera de evitar el compromiso neurológico que habitualmente es más tardío.


Palabras clave: Degeneración hepatolenticular, Anemia hemolítica, Ceruloplasmina.


REFERENCIAS

  1. Prudencio RB,. Betancourt FM, Lanain FB, Danus OV. Enfermedad de Wilson. Revista Chilena de Pediatría [revista en la Internet]. 2007 Ene [citado 2013; Abr; 19]; 54(6).

  2. Foruny Olcina JR, Boixeda de MD. Enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig. [revista en la Internet]. 2010 Ene [citado 2013 Abr; 19]; 102(1): 53-54.

  3. Jiménez AM, Ruiz Moreno M. Enfermedad de Wilson. En: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Madrid: SEGHNP-AEP; 2010: 189-197.

  4. Duarte Tencio T. Enfermedad de Wilson (Revisión Bibliográfica. Revista medica de Costa Rica y Centroamérica[revista en la Internet]. 2009 Ene [citado 2013 Abr 19]; 67(590): 373-375.

  5. Forun Olcina R, Boixeda de Mique D. Enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig. [revista en la Internet]. 2010 ene[citado 2013 Abr 19]; 102(1).

  6. Vergara M, Jara P, Bruguera M. El proyecto Euro-Wilson: un proyecto europeo para el estudio de la enfermedad de Wilson 2008 Gastroenterol Hepatol. [revista en la Internet]. 2008[citado 2013 Abr 19]; 31(3):117-9.

  7. Clark Y, Collazo T, Ruenes C, García E, Robaina Z, Fragoso T, et al . Detection of conformational shifts and mutations in exon 8 from the atp7b gene in Cuban Wilson's disease patients. Biotecnol Apl [revista en la Internet]. 2011 Jun [citado 2013 Nov 29]; 28(2): 87-90.

  8. Rodrigo Agudo JL, Valdés Mas M, Vargas Acosta AM, Ortiz Sánchez ML, Gil del Castillo ML, Carballo Álvarez LF, et al . Presentación clínica, diagnóstico y evolución a largo plazo en 29 pacientes con enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig. [revista en la Internet]. 2008 Ago [citado 2013 Nov 29]; 100(8): 456-461.

  9. Clark Feoktistova Y, Ruenes C, García Bacallao EF, Collazo Mesa T, Robaina Jiménez Z, Castañeda C, et al. Identificación del polimorfismo k832r en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. Rev haban cienc méd; [revista en la Internet]. 2013; Jun [citado 2013 Nov; 29]; 12(2): 197-202.

  10. Foruny Olcina JR, Boixeda de MD. Enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig.[revista en la Internet]. 2010, Ene [citado; 2013; Nov; 29]; 102(1): 53-54.



>Revistas >Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río >Año2014, No. 3
 

· Indice de Publicaciones 
· ligas de Interes 






       
Derechos Resevados 2019