Rosales-Reynoso MA, Barros-Núñez P

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 413-414
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FRAGMENTO

El síndrome X-frágil representa la primera causa de retraso mental hereditario, afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 varones y a una de cada seis mil mujeres de la población general. El cuadro clínico de estos pacientes incluye retraso mental, anormalidades físicas y trastornos de la conducta. En 1969, Lubs describió, en varios individuos con retraso mental, una fractura en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X, a la que posteriormente se le denominó X-frágil. Durante más de 10 años (1979-1991), el estudio cromosómico fue la prueba de elección para confirmar el diagnóstico clínico. La existencia de al menos 4% de metafases con un cromosoma X-frágil se consideraba una prueba positiva en varones clínicamente afectados. En mujeres portadoras de la mutación, esta prueba se mostraba menos sensible, y en ocasiones no se encontraba fragilidad en ninguna metafase. Esto, junto con las dificultades técnicas del cultivo celular con medios pobres en ácido fólico, los resultados falsos positivos debido a la presencia de otros sitios frágiles adyacentes a éste, la falta de discriminación entre premutaciones y mutaciones completas y los requerimientos en tiempo y costo, fueron los principales inconvenientes del estudio cromosómico como método de diagnóstico de este padecimiento.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Warren ST and Sherman S. The Fragile X syndrome. En: The metabolic basis of inherited disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly Ws, Valle D. (Eds). Mc Graw Hill. Inc. 8va. Edition New York, 2001. p. 1257-1290

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