Entrar/Registro  
INICIO ENGLISH
 
Gaceta Médica de México
   
MENÚ

Contenido por año, Vol. y Num.

Índice de este artículo

Información General

Instrucciones para Autores

Mensajes al Editor

Directorio






>Revistas >Gaceta Médica de México >Año 2003, No. 4


Rosales-Reynoso MA, Barros-Núñez P
Utilidad de las técnicas de biología molecular en el diagnóstico del síndrome X-frágil.
Gac Med Mex 2003; 139 (4)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 413-414
Archivo PDF: 33.67 Kb.


Texto completo




FRAGMENTO

El síndrome X-frágil representa la primera causa de retraso mental hereditario, afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 varones y a una de cada seis mil mujeres de la población general. El cuadro clínico de estos pacientes incluye retraso mental, anormalidades físicas y trastornos de la conducta. En 1969, Lubs describió, en varios individuos con retraso mental, una fractura en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X, a la que posteriormente se le denominó X-frágil. Durante más de 10 años (1979-1991), el estudio cromosómico fue la prueba de elección para confirmar el diagnóstico clínico. La existencia de al menos 4% de metafases con un cromosoma X-frágil se consideraba una prueba positiva en varones clínicamente afectados. En mujeres portadoras de la mutación, esta prueba se mostraba menos sensible, y en ocasiones no se encontraba fragilidad en ninguna metafase. Esto, junto con las dificultades técnicas del cultivo celular con medios pobres en ácido fólico, los resultados falsos positivos debido a la presencia de otros sitios frágiles adyacentes a éste, la falta de discriminación entre premutaciones y mutaciones completas y los requerimientos en tiempo y costo, fueron los principales inconvenientes del estudio cromosómico como método de diagnóstico de este padecimiento.


Palabras clave: Lógica difusa, índice de difusividad, umbral difuso, ECG.


REFERENCIAS

  1. Warren ST and Sherman S. The Fragile X syndrome. En: The metabolic basis of inherited disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly Ws, Valle D. (Eds). Mc Graw Hill. Inc. 8va. Edition New York, 2001. p. 1257-1290

  2. Brow WT. The molecular biology of the fragile X mutation. En: Hagerman RJ, Cronister Fragile X syndrome: Diagnosis, treatment and research. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD, 1996. p. 88-113.

  3. Condorelli DF, Dell MG et al. Routine clinical application of the FRAXA PFU PCR assay: Limits and utility. Clin Genet. 1996;50:366-371.

  4. Gold B, Radu D, Balanko A, Chiang CS. Diagnosis of Fragile X Syndrome by Southern blot Hybridization using a chemiluminiscent probe: A Laboratory protocol. Mol Diag 2000;5:169-178.

  5. Weinhausel A, Hass OA. Evaluation of the fragile X (FRAXA) syndrome with methylation-sensitive PCR. Hum Genet. 2001;108:450-458.



>Revistas >Gaceta Médica de México >Año2003, No. 4
 

· Indice de Publicaciones 
· ligas de Interes 






       
Derechos Resevados 2019