Retana GV, Segura AL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 235-238
Archivo PDF: 258.84 Kb.

RESUMEN

El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.3 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfia facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnostica en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Ferreira, Souza, Arnhold, Mendonca. PTPN11 mutations and response to growth hormone therapy in children with Noonan Syndrome. Journal Clin Endocrinology Metab. 2005. 5156-60.

2. J Ibrahim. Noonan Syndrome. Emedicine, May 23, 2103.

3. Jongmans M., Otten B., Noordam K., van der Burgt I., Genetics and Variations in Phenotypes in Noonan Síndrome. Horm Res. 2004, 56-59.

4. Kulkarni, Ramesh. Noonan Syndrome. Indian Pediatrics 2003, 40:431-432.

5. Krenz, Yutsey, Robbins. Noonan syndrome mutation Q79R in Shp2 increases proliferation of valve primordial mesenchymal cells via extracellular signal- regulated kinase ½ signaling. Circ Research. 2005., 813-20.

6. Limal J, Parfait B, Cabrol S, Bonnet D, Leceup Bruno, Lyonnet S, et al. Noonan Syndrome: relationship between genotype, growth, and growth factors. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. February 2006. 300-6.

7. M.Tartaglia PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity. Am J Hum Genet. June 2002; 70(6): 1555–1563

8. Marcy L. Schwartz; Gerald F. Cox; Angela E. Lin; Mark S. Korson; Antonio Perez-Atayde; Ronald V. Lacro; Steven E. Lipshultz. Clinical Approach to Genetic Cardiomyopathy in Children. Circulation, 1996, 2021-2038.

9. Noordamk. Expanding the genetic spectrum of Noonan Syndrome. Horm Res 2007, pagina 24.

10. Rodriguez María M., Bruce Jocelyn H. , Jimenez Xavier F., Romaguera Rita, Bancalari Eduardo, Garcia Otto, Ferrer Peter . Nonimmune Hydrops Fetalis in the Liveborn: Series of 32 Autopsies. Pediatric and Developmental Pathollogy 2005, 369-378

11. Rohrer t. Noonan Sydrome: Introduction and Basic Clinical Features. Horm Res 2009: paginas 3-7.

12. Reardon, Donnai. Dysmorphology demystified. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2007 May; 92(3): F225–F229.

13. Takahashi, Kogaki, Nasuno. A novel mutation in the PTPN11 gene in a patient with Noonan syndrome and rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy. European Journal Pediatric. 2005. 497-500.