Moguel-Ancheita S

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 108-114
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RESUMEN

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad rara y devastadora, de carácter autosómico recesivo con afectación neurovisceral, causada por mutación de los genes NPC1 en 95% de los casos y en NPC2 en 5%; en México no hay información acerca de su incidencia en los niños. Para su diagnóstico clínico se ha incentivado la búsqueda de signos frecuentes, como es la parálisis de la mirada vertical voluntaria; sin embargo, con una exploración oculomotora acuciosa se podrían identificar otras manifestaciones neurológicas menos evidentes, tales como los movimientos sacádicos, de seguimiento, nistagmo, apraxias oculopalpebrales y blefaroespasmo. La exploración oculomotora cuidadosa en los niños, sobre todo ante la sospecha de la enfermedad de Niemann-Pick C, podría permitir un diagnóstico temprano.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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