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>Revistas >Revista Mexicana de Neurociencia >Año 2014, No. 2


Peña-Landín DM, Carmona-Vázquez CR, Medina-Crespo V, Gómez-Garza G, Dávila-Gutiérrez G
Síndrome de Joubert-Boltshauser con asociación a malformación Dandy- Walker. Reporte de dos casos
Rev Mex Neuroci 2014; 15 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 112-118
Archivo PDF: 541.17 Kb.


Texto completo




RESUMEN

Introducción: El síndrome de Joubert-Boltshauser (SJB) es una entidad poco frecuente con un patrón de herencia autosómico recesivo. Menos de 10% de los casos de SJB tienen un quiste retrocerebeloso o colecciones anormales de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cuarto ventrículo o en la fosa posterior, asociado a malformación de Dandy-Walker (MDW). El síndrome se incluye en el espectro de disgenesias de los síndromes cerebelo-óculo-renales originados por ciliopatías.
Casos Clínicos: Describimos las características clínicas y de imagen de dos casos con SJB en asociación con MDW mediante un estudio observacional y descriptivo. Ambos casos cursaron con retraso psicomotor, alteraciones en el ritmo respiratorio, hipotonía y nistagmus. Las resonancias magnéticas del encéfalo (RME) demostraron: hipoplasia del vermis cerebeloso con elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores “signo del molar” y otras disgenesias. Comparamos las características clínicas y de imagen con lo informado hasta el momento en la literatura.
Conclusión: El SJB asociado a MDW es infrecuente y poco reconocido, su diagnóstico se puede realizar desde la gestación mediante ultrasonografía de alta resolución o resonancia magnética fetal. Sugerimos posibles mecanismos que expliquen la asociación.


Palabras clave: Ciliopatías, malformación de Dandy-Walker, síndrome cerebelo-óculo-renal, síndrome de Joubert-Boltshauser, “signo del molar”.


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