2010, Número 3
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Rev Cub Gen 2010; 4 (3)
Frecuencias de reordenamientos cromosómicos estructurales acorde a las indicaciones para estudios citogenéticos prenatales y postnatales
Quiñones MOL, Quintana AJ, Méndez RLA, Barrios MA, Suárez MU, García M, del Sol M
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 36-42
Archivo PDF: 352.96 Kb.
RESUMEN
Las aberraciones cromosómicas estructurales son de gran
importancia por el riesgo que presentan los portadores de
tener descendencia con reordenamientos desbalanceados;
sin embargo, no han sido suficientemente estudiadas. Se
describe la frecuencia de las aberraciones estructurales
acorde al motivo de indicación por el cual fue remitido
el caso al laboratorio. Se utilizó la información contenida
en los registros de los laboratorios de Citogenética de
los Centros de Genética Médica Nacional y Provincial de
Ciudad de La Habana; los datos se recogieron manualmente
en una base de datos en Excel. En 23.403 diagnósticos
citogenéticos realizados (72,4% de estudios prenatales y
27,6% de estudios postnatales) se identificaron 249 aberraciones
cromosómicas estructurales para una frecuencia del
1,1%. La mayoría se presentó en los estudios postnatales
(59,4%). Las mayores frecuencias de aberraciones estructurales
se detectaron en los casos con el motivo de indicación
familiares de portadores (48,6%) y padre portador de
reordenamiento cromosómico estructural (40,0%); mientras
que la indicación trastornos reproductivos (0,8%), fue
menor a las reportadas por la literatura. Las indicaciones
de estudios citogenéticos prenatales de padre portador de
reordenamiento cromosómico estructural y de hallazgos
ultrasonográficos con malformaciones congénitas asociadas
a cromosomopatía tuvieron las mayores frecuencias
de detección de anomalías cromosómicas estructurales
desbalanceadas.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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