2011, Número 1
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Rev Cub Gen 2011; 5 (1)
Cálculo del intervalo de referencia de la histidina en sangre seca neonatal por SUMA
Contreras RJ, Fuentes SLE, Robaina JZ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas:
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RESUMEN
La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de
la enzima histidasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de Histidina en sangre, orina y
en líquido cefalorraquídeo y en ocasiones hiperalaninemia. Su cuadro clínico varía desde la presencia
de retraso mental y un defecto del habla hasta la ausencia de manifestaciones. El diagnóstico de la
enfermedad requiere de la aplicación de pruebas basadas en la cuantificación de L-Histidina en
sangre. Se determinaron los niveles de Histidina en sangre seca neonatal a 348 muestras, con el
propósito de establecer el intervalo de referencia en el laboratorio de este aminoácido. La
cuantificación de las muestras se realizó empleando un método ultramicroanalítico, previamente
validado en nuestro laboratorio para la cuantificación de Histidina en sangre. El intervalo de
referencia en el laboratorio de histidina en sangre seca neonatal, para un 95 % de probabilidad, fue
de 4,59-16,74 mg/dL (296-1079 µM).
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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