Lardoeyt FR, Rodriguez PR, Camacho A, Jijón AM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 64-69
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RESUMEN

La consanguinidad y los antecedentes familiares constituyen importantes factores de riesgo relacionados con enfermedades genéticas y defectos congénitos. Su relación con la discapacidad intelectual se debe al incremento de la homocigocidad de muchos genes recesivos que generan algún tipo de discapacidad como los errores innatos del metabolismo y el retraso mental autosómico recesivo no sindrómico. Se realizó un estudio analítico transversal para determinar el número de casos con antecedentes de consanguinidad entre los padres y antecedentes familiares de discapacidad intelectual de diferentes grados, como expresión de la agregación familiar y del carácter multifactorial de la discapacidad intelectual. 4 367 personas con discapacidad intelectual, refirieron antecedentes de consanguinidad en sus progenitores de un total de 68 687 personas con discapacidad intelectual (6,35 %) y 16 339/68 687 antecedentes familiares de discapacidad intelectual (23,78 %). La consanguinidad y los antecedentes familiares tuvieron un mayor impacto en la región de la Amazonía. Se demostró la relación estadísticamente significativa que existe entre estas dos variables y los individuos con discapacidad intelectual de etiología genética, lo que constituye un importante factor de riesgo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Noel Taboada Lugo, Roberto Lardoeyt Ferrer. Impacto de la consanguinidad en recién nacidos con Defectos Congénitos en Asmara, Eritrea. Rev Cubana Genet Comunit. 2008;2(3):20-27.

2. Milagros Alonso Blanco, R. Palencia, A. Blanco, Yolanda de Diego Otero, J. J. Tellería, B. López, N. Navarro, Isabel Fernández Carvajal, M. Durán. Enfermedades autosómicas recesivas con retraso mental. Rev Neurol. 2006;42(1):39-43.

3. Herencia Multifactorial. [fecha de acceso 18 de Abril del 2010]. URL disponible en: http://www.childrenscentralcal.org/ Espanol/xHealthS/P05236/Pages/P05241.aspx.

4. Araceli Lantigua Cruz, Miriam Portuondo Sao, Roberto Lardoeyt Ferrer, Estela Morales Peralta, Iris A. Rojas Betancourt, Fidel Moras Bracero. Instrumento de clasificación inicial de factores causales de retraso mental. [en línea] 2008 [fecha de acceso 1 de octubre de 2010]. URL disponible en: http://www. files.sld.cu/genetica/files/2010/08/resultados-cientificos- 2008.doc

5. Jazayeri R, Saberi SH, Soleymanzadeh M. Etiological characteristics of people with intellectual disability in Iran. Neurosciences (Riyadh). 2010 Oct;15(4):258-61.

6. Morava E, Kühnisch J, Drijvers JM, Robben JH, Cremers C, van Setten P, Branten A, Stumpp S, de Jong A, Voesenek K, Vermeer S, Heister A, Claahsen-van der Grinten HL, O’Neill CW, Willemsen MA, Lefeber D, Deen PM, Kornak U, Kremer H, Wevers RA. Autosomal recessive mental retardation, deafness, ankylosis, and mild hypophosphatemia associated with a novel ANKH mutation in a consanguineous family. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jan;96(1):E189-98.

7. Alkuraya FS. Mental retardation, growth retardation, unusual nose, and open mouth: an autosomal recessive entity. Am J Med Genet A. 2010 Sep;152A(9):2160-3.

8. Rafiq MA, Ansar M, Marshall CR, Noor A, Shaheen N, Mowjoodi A, Khan MA, Ali G, Amin-ud-Din M, Feuk L, Vincent JB, Scherer SW. Mapping of three novel loci for non-syndromic autosomal recessive mental retardation (NS-ARMR) in consanguineous families from Pakistan. Clin Genet. 2010 Nov;78(5):478-83.

9. Al-Jarallah AS. Down’s syndrome and the pattern of congenital heart disease in a community with high parental consanguinity. Med Sci Monit. 2009Aug;15(8):CR409-12.