Rodríguez GH, Duquen LM, Jijon AM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 139-144
Archivo PDF: 524.24 Kb.

RESUMEN

El avance de las investigaciones en el campo de la Biología Molecular aplicadas al estudio de las enfermedades genéticas logran esclarecer sus bases moleculares y algunos mecanismos de transmisión distintos a los patrones clásicos de herencia mendeliana. El Mosaicismo Germinal constituye uno de esos mecanismos y se considera una de las causas más frecuentes de enfermedades genéticas. Se describieron dos familias, donde se está segregando el gen mutado de la Acondroplasia y el síndrome Saethre- Chotzen. Dada la información clínica y el árbol genealógico confeccionado a partir de la historia familiar, se sospechó el Mosaicismo Germinal como posible mecanismo causal de estas enfermedades, el que representa uno de los pocos reportes en la literatura médica mundial en Acondroplasia y el primero en el síndrome Saethre-Chotzen. En general los patrones no clásicos de herencia mendeliana se deben tener en cuenta para el establecimiento de los riesgos de ocurrencia y recurrencia de algunas enfermedades para el correcto asesoramiento genético a las familias.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Instituto Nacional de Estadísticas, Geografía, e Informática (INEGI). Las personas con discapacidad en México. Una visión censal. [en línea] [fecha de acceso 3 de noviembre de 2011]. URL disponible en http://www.inegi.gob.mx

2. Lantigua Cruz, A. Interferencias biológicas de la transmisión de simples mutaciones. En: Lantigua Cruz, A. Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006. p. 118 – 125.

3. Hernández I, Fernández M, León S, García A, Riaño J. Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediatr. [en línea] 2007 [fecha de acceso 24 junio de 2011]; 79 (3). URL disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v79n3/ped12307.pdf

4. Castro Á, Gutiérrez A, Rodríguez LF, Pineda T, Velasco H, Arteaga C, et al. Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos. Rev Fac Med Unal. 2010;58(3):1.

5. Lyons K. SMITH. Osteocondrodisplasias. En: Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Madrid: Elsevier España, S.A; 2007. p.398 y 400.

6. Saavedra-Ontiveros MD, Morán-Barroso VF. El genoma humano y las malformaciones craneofaciales. Aspectos clínicos en craneosinostosis. Gac Méd de Méx. 2003;139(3):237.

7. Horton WA. Principales hitos en la investigación sobre Acondroplasia. Am J Med Genet. 2006;140A:166-169.

8. Fryns JP, Kleczkowska A, Verresen H, Berghe H van den. Germinal mosaicism in achondroplasia: a family with e affected siblings of normal parents. Clin Genet International J Genet Molec and Personalized Med. [en línea] 1983 [fecha de acceso 12 de junio de 2010]; 24 (3):156-158. URL disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.1983. tb02232.x/abstract

9. Natacci F, Baffico M, Cavallari U, Bedeschi MF, Mura I, Paffoni A. Germline mosaicism in achondroplasia detected in sperm DNA of the father of three affected sibs. Am J Med Genet A. 2008;146A(6):784-6.

10. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {#101400}: { Fecha de acceso 12 diciembre del 2011}: World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

11. Allanson JE. Germinal mosaicism in Apert syndrome. Clin Genet. International J Genet Molec and Personalized Medicine. 2008;29(5):429-433.

12. Rollnick BR. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome. Clin Genet. 1988; 33(3):145-50.

13. Navarrete C, Peña R, Peñaloza R, Salamanca F. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome. A family with three affected siblings of normal parents. Clin Genet. 1991;40(1):29-34.