medigraphic.com
ISSN 2070-8718 (Impreso)

2012, Número 1

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cub Gen 2012; 6 (1)


Tirosinemia neonatal transitoria: diagnóstico bioquímico de un caso

Contreras RJ, Alonso JE, Camayd VI, Hernández CO, De la Peña D, Nogueras L

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 57-60
Archivo PDF: 727.94 Kb.


RESUMEN

La tirosinemia neonatal transitoria se caracteriza por niveles elevados de tirosina en sangre y una excreción urinaria elevada de tirosina y sus metabolitos. No es hereditaria y dentro de las posibles causas se encuentran: una deficiencia o inmadurez de la enzima p-hidroxifenilpiruvato oxidasa hepática producto a variaciones en su formación en el periodo perinatal, consumo elevado de fenilalanina o tirosina y por deficiencia de ácido ascórbico. Se presentan los hallazgos bioquímicos obtenidos en el laboratorio mediante el empleo de los siguientes métodos analíticos: cromatografía en capa delgada, cromatografía líquida de alta resolución y cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa que permitieron realizar el diagnóstico de un caso de tirosinemia neonatal transitoria.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Nardiello N A, Salgado B A, Bravo P. Tirosinemia tipo I, reporte de un caso. Rev Chil Pediatr. 2002;73(6):590-594.1.

  2. Pierre A. Russo, Grant A. Mitchell and Robert M. Tanguay. Tyrosinemia: A Review. Pediatric and Developmental Pathol2. ogy. 2001;4:212–221.

  3. Pontón RA. Errores Congénitos del Metabolismo: Tirosinemias. INVENIO. 2004.3.

  4. Rodríguez Lanza MA. Tirosinemia4. . 2007. URL disponible en: http://www.Cyberpediatria .com/marl2.htm.

  5. Burgos LC, Manotas RJ. Tirosinemia neonatal. IATREIA. 1995;8(4). 5.

  6. Informe de un grupo científico de la OMS. Investigación de las aberraciones congénitas del metabolismo. Org Mund Salud 6. Ser Inf Tecn. 1968;p. 401.

  7. Berger R. Tyrosinemia. In: Blau N, Duran, Blaskovics, eds. Physician’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic 7. diseases. 1996; p.107-16.

  8. Rodwell VW. Conversión de aminoácidos a productos especializados. In Murray RK, Granner BK, Mayes PA, Rodwell 8. VW, eds. Bioquímica de Harper. 24ª ed. México D.F. – Santa Fé de Bogotá: Editorial El Manual Moderno; 1997. p. 389-400.

  9. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease en CD-ROM. Mitchell GA, Lambert M, Tanguay. Hypertyrosine9. mia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. 7ª ed. New York: McGraw Hill Book Company;1997.

  10. Goldsmith LA. In: Stanbury JB, Wyngaarde JB, Fredrickson DS, Goldstein JL, Brown MS, eds. In: The Metabolic Basis of 10. Inherited Disease. 5ª ed. New York: McGraw Hill Book Company; 1983. p. 287-299.

  11. Prevalencia de la Tirosinemia Transitoria11. . [en línea] 2010 [fecha de acceso 12 de octubre de 2010]. URL disponible en: http://www.centrodedesarrolloinfantil8.blogspot.com/

  12. Menkes JH, Welcher DW, Levy HS, Dallas BA, Gretsky NE. Relationship of elevated blood tyrosine to the ultimate intel12. lectual performance of premature infants. Pediatrics. 1972;49:218-224.

  13. Scriver CR, Rosemberrg LE. Tyrosine. In: Aminoacid metabolism and its disorders. Scriver CR, Rosemberrg LE, eds. 13. Philadelphia: Saunders; 1973.

  14. Fernanbach SA, Summons RF, Pereira WE, Duffield AM. Metabolic studies of transient tyrosinemia in premature infants. 14. Pediatr Res. 1975;9:172-175.

  15. Scriver CR, Perry TJR, Lasley L, et al. Neonatal Tyrosinemia in the Eskimo. Result of protein polymorphism. Pediatr Res. 15. 1977;11:411-413.

  16. Mamunes P, Prince PE, Thornton NH, Hunt PA, et al. Intellectual deficits alter transient tyrosinemia in the term neonato. 16. Pediatrics. 1976;57:675-680.

  17. García Romero R, Gómez López L, García Puig R, Arellano M, et al17. . Tirosinemia tipo I: dos formas atípicas de presentación clínica. Acta Pediatr Esp. 2006;64:286-289.

  18. Fernández. Screening neonatal de Fenilcetonuria. PRODYTEC. Provincia de Buenos Aires. [en línea] 2010 [fecha de acceso 18. 31 de mayo de 2010]. URL disponible en: http://www.ub.edu.ar/centros de estudio/ceegmd/documentos/UBelgrano1.pdf.

  19. Fernando L, Alméciga C J., Morales I and 19. et al. Cuantificación de aminoácidos en plasma empleando la cromatografía líquida de alta eficiencia. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. 2009;43(4).

  20. Contreras Roura J, Alonso Jiménez E, Fuentes LE y Gandarilla Ada. Comportamiento preliminar de la relación Fenilalanina/20. Tirosina en niños sanos y con Hiperfenilalaninemias en Cuba. Rev Cubana Gen Comun. 2011; 6(2). (en prensa).

  21. Ramírez-Farías C, Pérez-Andrade ME, Ibarra-González I, Vela-Amieva M. Controversias en la clasificación de las 21. Hiperfenilalaninemias. Propuesta de unificación. Acta Pediatr Mex. 2007; 28(6):261-69.




2020     |     www.medigraphic.com