Pimentel BH, Arrieta GR, Paz RM, Trull MFA, Lechuga CG, Pam PA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 59-62
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RESUMEN

La mixoploidía es un raro desorden cromosómico caracterizado citogenéticamente como un mosaico de una línea celular diploide y otra poliploide, siendo las más frecuentes las combinaciones 2n/3n y 2n/4n. El presente reporte corresponde a un caso que implica una línea triploide. El objetivo fue describir los hallazgos ultrasonográficos observados durante el primer trimestre de vida intrauterina, en un feto mixoploide con cariotipo 2n/3n, y delinear el fenotipo clínico presente en el examen anatomopatológico realizado, en el primer caso de diagnóstico prenatal de esta afección infrecuente reportado en la provincia y el país. Caso clínico: embarazada a la que se realiza estudio prenatal citogenético por presentar marcadores ultrasonográficos predictivos de cromosomopatías. Se aplicó técnica de bandeo cromosómico giemsa–tripsina y fueron analizadas 200 metafases. Citogenéticamente se estableció la fórmula cromosómica fetal 69,XXY[94 %]/46,XY[6 %], luego del asesoramiento genético la pareja opta por la interrupción electiva del embarazo. El examen anatomopatológico corrobora y revela la presencia de un conjunto de signos clínicos malformativos pertenecientes a la entidad. La contribución de los hallazgos ultrasonográficos realizados en etapas cada vez más tempranas del embarazo obligan a los investigadores a aplicar metodologías diagnósticas derivadas de la interdisciplinaridad y constituyen sugerentes instrumentos para el análisis etiológico de síndromes malformativos inespecíficos en nuestro medio.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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