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Revista Cubana de Genética Comunitaria

ISSN 2070-8718 (Impreso)
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2013, Número 1

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Rev Cub Gen 2013; 7 (1)


Árbol genealógico: herramienta imprescindible en Genética Clínica

Morales PE
Texto completo Cómo citar este artículo

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 50
Archivo PDF: 311.59 Kb.


PALABRAS CLAVE

Sin palabras Clave

FRAGMENTO

El árbol genealógico o pedigrí (derivado del inglés pedigree, y éste a su vez del francés pie de grue o pie de grulla); es la representación gráfica, organizada y resumida de la historia clínica familiar, en la que se emplea una simbología acordada internacionalmente. Los que nos dedicamos a la práctica de la Genética Clínica sabemos que es la herramienta de diagnóstico más preciada; sin embargo, tiene un valor limitado si los símbolos que se utilizan no pueden ser fácilmente interpretados.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Diccionario de la lengua española - Vigésima segunda edición Agosto. 2013. URL disponible en: http://lema.rae.es/drae

  2. Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, O’Sullivan CK, Resta RG, Lochner-Doyle D, Markel DS, Vincent V, Hamanishi J. Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standardization Task Force of the National Society of Genetic Counselors. Am J Hum Genet. 1995 Mar;56(3):745-52.

  3. 3 .Bennett RL. The Practical Guide to Genetic Family History. New York: Wiley-Liss, Inc; 1999. p 1-153.

  4. 4 .Steinhaus KA, Bennett RL, Resta RG, Uhrich SB, Doyle DL, Markel DS, Vincent VA. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am J Med Genet. 1995 Apr 10; 56(3):291-5.

  5. 5.Worrall BB, Chen DT, Meschia JF. Ethical and methodological issues in pedigree stroke research. Stroke. 2001 Jun;32(6):1242-9.

  6. Bennett RL, French KS, Resta RG, Doyle DL. Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2008 Oct;17(5):424-33. doi: 10.1007/s10897-008-9169-9. Epub 2008 Sep 16.

  7. Kingston HM. Genetic Assesment in pedigree analysis. In: Rimon DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR editors. Principle of medical genetics. 4th ed. London. Churchill Livingstone Press. 2002. p3637-70.




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